ΒΙΟΧΗΜΕΙΑ (Ι) ΕΝΖΥΜΩΝ ΚΑΙ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

Η διδασκαλία του μαθήματος της «Βιοχημείας Ενζύμων και Μεταβολισμού του Ανθρώπου» συνίσταται από διαλέξεις, φροντιστήρια και εργαστηριακές ασκήσεις. Οι παρουσίες στα φροντιστήρια και τις ασκήσεις είναι υποχρεωτικές.

Οι διαλέξεις αναπτύσσουν την ύλη που περιγράφεται ανωτέρω.

Τα φροντιστήρια (σε δύο ομάδες φοιτητών, 1-2 διδάσκοντες ανά ομάδα) ανακεφαλαιώνουν και εμβαθύνουν στην ύλη με την χρήση παραδειγμάτων κλινικών περιστατικών (εκμάθηση βασισμένη σε προβλήματα) που αναδεικνύουν την εφαρμογή των βιοχημικών γνώσεων στην διάγνωση και αντιμετώπιση σοβαρών ασθενειών. Σε κάθε φροντιστήριο οι φοιτητές προετοιμάζουν τις απαντήσεις στις ερωτήσεις που αφορούν τα εξεταζόμενα κλινικά περιστατικά έτσι ώστε να μπορούν να τις συζητήσουν με τους διδάσκοντες.

Οι εργαστηριακές ασκήσεις (σε 4 ομάδες φοιτητών, 3 διδάσκοντες ανά ομάδα 30 φοιτητών) αποτελούν την πρακτική άσκηση των φοιτητών, είναι απαραίτητο συμπλήρωμα των διαλέξεων και έχουν στόχο να τους εξοικειώσουν με την χρήση τεχνικών, την λειτουργία οργάνων και την διεξαγωγή δοκιμασιών που χρησιμοποιούνται συχνά στην Κλινική Βιοχημεία, καθώς και να βοηθήσουν στη κατανόηση εννοιών που δεν γίνονται εύκολα αντιληπτές θεωρητικά (εκμάθηση βασισμένη στην πρακτική εμπειρία).

Οι παρουσίες είναι υποχρεωτικές σε όλα τα φροντιστήρια και τις εργαστηριακές ασκήσεις.

Χρησιμοποιούνται Τεχνολογίες Πληροφορικής και Επικοινωνιών για την προετοιμασία του υλικού των διαλέξεων και την διαδικτυακή πληροφόρηση και παροχή μαθησιακών βοηθημάτων στους φοιτητές.

Συγκεκριμένα:

• Χρησιμοποιείται κοινό λογισμικό (π.χ. powerpoint) για την προετοιμασία του υλικού των διαλέξεων και την προβολή διαφανειών και βίντεο.
• Ο οδηγός μελέτης (αναλυτική ύλη & επιπλέον βιβλιογραφία), το υλικό των φροντιστηρίων (κλινικά περιστατικά για επεξεργασία), η θεωρία και τα πρωτόκολλα των εργαστηριακών ασκήσεων, οι διαφάνειες των παραδόσεων μετά από κάθε μάθημα καθώς και βίντεο και επιστημονικά άρθρα σχετικά με τη διδασκόμενη ύλη γίνονται ηλεκτρονικά και διαδικτυακά διαθέσιμα στους φοιτητές μέσω του e-class.
• Πληροφορίες για το μάθημα, τους διδάσκοντες και τα ερευνητικά τους ενδιαφέροντα και γενικά το Εργαστήριο Βιοχημείας είναι διαθέσιμες διαδικτυακά στην ιστοσελίδα του Εργαστηρίου https://biochem.med.uth.gr

Κοινό λογισμικό (π.χ. excel) χρησιμοποιείται για την στατιστική επεξεργασία της αξιολόγησης των φοιτητών

• Ανακοινώσεις, πληροφορίες κλπ διατίθενται διαδικτυακά μέσω e-class. Η επικοινωνία γίνεται και μέσω e-mail.

Η γλώσσα αξιολόγησης των φοιτητών είναι η Ελληνική.

Μέθοδοι αξιολόγησης.

Α. Στις εργαστηριακές ασκήσεις: Εργαστηριακή Εργασία, Αναφορά, Γραπτές Εξετάσεις με ερωτήσεις σύντομης απάντησης και επίλυσης προβλημάτων.

Η συμμετοχή των φοιτητών στις ασκήσεις καθώς και η γραπτή αναφορά των αποτελεσμάτων των ασκήσεων, η οποία γίνεται από τους φοιτητές στην διάρκεια των εργαστηρίων, είναι υποχρεωτική. Η αναφορά  περιλαμβάνει τις μετρήσεις (παρουσιασμένες σε πίνακες και σχεδιαγράμματα), και τα συμπεράσματα (π.χ. αν βγήκαν τα αναμενόμενα αποτελέσματα, αν όχι γιατί όχι, πηγές πιθανών λαθών στα πειράματα) όπως ζητά κάθε άσκηση. Στο τέλος κάθε άσκησης, η γραπτή αναφορά ελέγχεται από τους διδάσκοντες και υπογράφεται, εφόσον έχει συμπληρωθεί σωστά. Σε περίπτωση που χρειάζεται να γίνουν ιδιαίτερα απαιτητικοί υπολογισμοί ή διαγράμματα, είναι δυνατόν η αναφορά να συμπληρωθεί μετά το τέλος του εργαστηρίου και να επιδοθεί στους διδάσκοντες σε επόμενη προκαθορισμένη ημερομηνία. Η επιτυχής συμμετοχή στην άσκηση πιστοποιείται από την υπογραφή του διδάσκοντος στη γραπτή αναφορά των αποτελεσμάτων.

Στο τέλος του εξαμήνου οι φοιτητές εξετάζονται γραπτά στο περιεχόμενο των Εργαστηρίων. Στις εξετάσεις του Εργαστηρίου εξεταστέα ύλη είναι η θεωρία, η μεθοδολογία και οι τρόποι επεξεργασίας αποτελεσμάτων που περιλαμβάνονται στο Οδηγό των Εργαστηριακών Ασκήσεων ή αναπτύσσονται από τους διδάσκοντες κατά την διάρκεια των εργαστηρίων. Δικαίωμα συμμετοχής στις εξετάσεις του Εργαστηρίου έχουν μόνον όσοι συμμετείχαν με επιτυχία στις εργαστηριακές ασκήσεις. Η επιτυχία στις εξετάσεις του εργαστηρίου είναι απαραίτητη προϋπόθεση για συμμετοχή στις εξετάσεις του μαθήματος.

Β. Στα φροντιστήρια:  Δημόσια Παρουσίαση,  Προφορική Εξέταση.

Σε κάθε φροντιστήριο οι φοιτητές προετοιμάζουν τις απαντήσεις στις ερωτήσεις που αφορούν τα εξεταζόμενα κλινικά περιστατικά έτσι ώστε να μπορούν να τα παρουσιάσουν και να τα συζητήσουν με τους διδάσκοντες. Η ύλη των φροντιστηρίων εξετάζεται γραπτά μαζί με την ύλη των διαλέξεων.

Γ. Στη θεωρία – ύλη διαλέξεων: Γραπτές Εξετάσεις με ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής και κρίσεως-σύντομης απάντησης.

Οι εξετάσεις του μαθήματος είναι γραπτές, διάρκειας 1,5 ωρών, και αποτελούνται από θέματα πολλαπλής επιλογής (παραδείγματα είναι διαθέσιμα στον Οδηγό του μαθήματος) και ερωτήσεις κρίσεως ή σύντομης απάντησης που αφορούν κλινικά περιστατικά ανάλογα με αυτά που συζητούνται στα φροντιστήρια. Εξεταστέα ύλη αποτελεί η ύλη των διαλέξεων και των φροντιστηρίων όπως περιγράφεται ανωτέρω. Δικαίωμα συμμετοχής στις εξετάσεις του μαθήματος έχουν μόνον όσοι φοιτητές πέρασαν τις εξετάσεις του Εργαστηρίου.

Τελικός βαθμός

Ο τελικός βαθμός του μαθήματος υπολογίζεται κατά 80% από τον βαθμό των γραπτών εξετάσεων του μαθήματος και κατά 20% από τον βαθμό των γραπτών εξετάσεων του Εργαστηρίου.

Όλα τα παραπάνω είναι προσβάσιμα από τους φοιτητές καθώς περιέχονται στον Οδηγό του μαθήματος που διανέμεται εκτυπωμένος σε όλους τους φοιτητές και βρίσκεται αναρτημένος ηλεκτρονικά στο e-class.

Το μάθημα αποτελεί το βασικό τμήμα της μελέτης της χημικής σύστασης και των χημικών διεργασιών που χαρακτηρίζουν τα έμβια όντα, γενικότερα, και ειδικότερα τον άνθρωπο.

Ο γενικός  σκοπός του μαθήματος  είναι να εισάγει τους φοιτητές στην κατανόηση της φυσιολογικής και παθολογικής λειτουργίας του ανθρώπινου οργανισμού σε μοριακό και κυτταρικό επίπεδο και στις αρχές και τεχνικές της εργαστηριακής Ιατρικής. Επίσης, να τους καταστήσει ικανούς να σχεδιάζουν, αναλύουν και να εφαρμόζουν τις γνώσεις της βιοχημείας στη κλινική πράξη, δηλαδή τη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση των νόσων.

Περαιτέρω, το μάθημα επιδιώκει να παράσχει στους φοιτητές τη βάση πάνω στην οποία ο φοιτητής θα στηριχθεί για να υποστηρίξει τις γνώσεις που παρέχονται στα μαθήματα μεγαλύτερων εξαμήνων και συγκεκριμένα στα μαθήματα: «Βιοχημεία Γονιδιακής Έκφρασης, Οργάνων και Λειτουργιών του Ανθρώπου», «Φυσιολογία Συστημάτων», «Νευροφυσιολογία & Φυσιολογία των Ενδοκρινών», «Κλινική Βιοχημεία», «Φαρμακολογία», «Παθολογική Φυσιολογία», «Ιατρική Γενετική», «Παθολογία» και «Παιδιατρική».

Τέλος, στόχο του μαθήματος αποτελεί η κατανόηση από τους σπουδαστές της σημασίας της ορθής εκτέλεσης και εκτίμησης των εργαστηριακών αναλύσεων και των αντίστοιχων απαιτούμενων δεξιοτήτων τόσο για τις ειδικότητες  Εργαστηριακής Ιατρικής όσο και για τις κλινικές ειδικότητες της Ιατρικής.

Οι ειδικοί στόχοι του μαθήματος  εξειδικεύονται στα παρακάτω επιδιωκόμενα μαθησιακά αποτελέσματα:

Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος ο φοιτητής / τρια:

Θα είναι σε θέση να χρησιμοποιεί  την κατακτημένη γνώση προκειμένου να:

• περιγράφει τις βασικές μεταβολικές λειτουργίες και τη μοριακή-βιοχημική βάση των μεταβολικών νοσημάτων του ανθρώπινου οργανισμού.
• περιγράφει τη δομή και τις ιδιότητες των πρωτεϊνών και ενζύμων, τους τρόπους παραγωγής, κατανάλωσης και αποθήκευσης ενέργειας και τον ενδιάμεσο μεταβολισμό των κυρίων βιομορίων και τους μηχανισμούς μεταβολική ρύθμισης.
• έχει τα εφόδια για να διακρίνει τα συμπτώματα και να προτείνει διάγνωση και αντιμετώπιση βασικών μεταβολικών ασθενειών.
• κάνει χρήση του βασικού εξοπλισμού ενός βιοχημικού/κλινικο-χημικού εργαστηρίου και να διεκπεραιώνει βασικές βιοχημικές αναλύσεις.
• αναλύει και να επεξεργάζεται τα αποτελέσματα βασικών βιοχημικών αναλύσεων
• συνεργαστεί με τους συμφοιτητές του στα πλαίσια εργαστηριακού περιβάλλοντος για την εκτέλεση βασικών βιοχημικών αναλύσεων και την επεξεργασία των αποτελεσμάτων τους.

Γενικές Ικανότητες

• Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών
• Προσαρμογή σε νέες καταστάσεις
• Λήψη αποφάσεων
• Αυτόνομη εργασία
• Ομαδική εργασία
• Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής
• Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης

Η ύλη του μαθήματος «Βιοχημεία Ενζύμων και Μεταβολισμού του Ανθρώπου» περιλαμβάνει τα εξής:

Α. Την ύλη των διαλέξεων και τις θεωρητικές κλινικές πληροφορίες  που πρέπει να γνωρίζουν οι φοιτητές για να επιτύχουν στο μάθημα .

Β. Την ύλη των φροντιστηρίων καθώς και συναφείς κλινικές γνώσεις που πρέπει να αποκτήσουν οι φοιτητές

Γ. Την ύλη των εργαστηρίων καθώς και συναφείς πρακτικές και κλινικές δεξιότητες που πρέπει να αποκτήσουν οι φοιτητές για να θεωρείται επιτυχημένη η παρακολούθηση τους.

Α. Ύλη διαλέξεων και θεωρητικές κλινικές πληροφορίες

1. Εισαγωγή στην Βιοχημεία

• Η Βιοχημεία ως επιστήμη: Ορισμός, αντικείμενο, ιστορία
• Η Βιοχημεία στην καθημερινή ζωή
• Η Βιοχημεία ως βασική γνώση για την Ιατρική
• Η Βιοχημεία ως μάθημα: Συγγράμματα, προαπαιτούμενες γνώσεις, οργάνωση, πρόγραμμα, υποχρεώσεις

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημικές αναλύσεις ως μέσο διάγνωσης
• Διάγνωση & αντιμετώπιση μεταβολικών ασθενειών
• Κατανόηση δράσης φαρμάκων και ανακάλυψη νέων θεραπευτικών ουσιών

2. Ένζυμα: Βασικές ιδιότητες, Κινητική, Ρύθμιση & Καταλυτικοί Μηχανισμοί

• Επανάληψη/σύνοψη βασικών αρχών της ενζυμικής λειτουργίας/ κατάλυσης και αναστολής / ρύθμισης της ενζυμικής δραστικότητας.

Κλινικές πληροφορίες:

• Tα ένζυμα και οι αναστολείς ενζύμων ως φάρμακα: αναστολείς ανθρακικών ανυδρασών, αναστολείς πρωτεασών.
• Ισοένζυμα (γαλακτικής αφυδρογονάση, αλκαλική φωσφατάση, κινάση κρεατίνης) στη διάγνωση

• Τα ένζυμα ως εργαλεία διάγνωσης: Εφαρμογές περιοριστικών ενδονουκλεασών στην γενετική εξέταση
• Τα ένζυμα ως διαγνωστικοί δείκτες
• Τα αλλοστερικά ένζυμα ως στόχοι νέων φαρμάκων

3. Πρωτεΐνες δέσμευσης οξυγόνου: Μυοσφαιρίνη & Αιμοσφαιρίνη

• Γενική δομή της αίμης
• Τα χαρακτηριστικά και τα κύρια αμινοξέα του θύλακα της αίμης
• Καμπύλη δέσμευσης O₂ της μυοσφαιρίνης
• Δομή και υπομονάδες της αιμοσφαιρίνης & καμπύλη δέσμευσης O₂
• Μοριακή βάση και σημασία της αλλοστερικής επίδρασης της αιμοσφαιρίνης
• 2,3-BPG και το φαινόμενο BOHR

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της θαλασσαιμίας

4. Πρωτεΐνες συνδετικού ιστού

• Τα συστατικά του συνδετικού ιστού
• Δομή, χαρακτηριστική σύνθεση, τροποποιήσεις, βιοσύνθεση και ρόλος του κολλαγόνου
• Δομή, χαρακτηριστική σύνθεση, τροποποιήσεις και ρόλος της ελαστίνης
• Δομή, χαρακτηριστική σύνθεση και ρόλος των πρωτεογλυκανών και των

γλυκοζαμινογλυκανών

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία του σκορβούτου, του λαθυρισμού, των συνδρόμων

Ehlers-Danlos, της ατελούς οστεογένεσης

5. Εισαγωγή στον μεταβολισμό

• Βασικές έννοιες μεταβολισμού, αναβολισμού και καταβολισμού, μοτίβα επαναλαμβανόμενων αντιδράσεων

• Ελεύθερη ενέργεια αντίδρασης και η σημασία της για την έννοια της σύζευξης αντιδράσεων
• Ρόλος του ATP και τρόποι παραγωγής του
• Ρόλος των οξειδοαναγωγικών συνενζύμων (NAD, νιασίνη, FAD, NADP) και του ακέτυλο-συνένζυμου Α.
• Ρόλος της φωσφορικής κρεατίνης στους μυς
• Τρόποι ρύθμισης μεταβολικών πορειών και ενεργειακό φορτίο του κυττάρου.

Κλινικές πληροφορίες:

• Έλλειψη νιασίνης

6. Ρύθμιση του μεταβολισμού και των μεταβολικών ασθενειών

• Ρύθμιση μεταβολισμού μέσω μεταγωγής κυτταρικών σημάτων
• Βασικές πορείες μεταγωγής σήματος – μοριακών κυκλωμάτων
• Δομή και λειτουργία υποδοχέων επτά διαμεμβρανικών ελίκων, πρωτεϊνών G και αδενυλικής κυκλάσης
• Ρόλος του κυκλικού ΑΜΡ ως ενδοκυττάριου μηνύματος και σημασία του «καταρράκτη αντιδράσεων»

Κλινικές πληροφορίες:

• Ορισμός και κατηγορίες μεταβολικών ασθενειών
• Εισαγωγή στη διάγνωση και θεραπεία κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών.

7. Πέψη & απορρόφηση υδατανθράκων

• Βιολογικός ρόλος και χημική φύση της γλυκόζης και άλλων απαραίτητων υδατανθράκων της διατροφής
• Αντιδράσεις και ένζυμα πέψης υδατανθράκων
• Μεταφορείς γλυκόζης GLUT

8. Γλυκόλυση

• Γλυκόλυση (αντιδράσεις και ένζυμα)
• Ενεργειακή απόδοση της γλυκόλυσης

• Μεταβολικές τύχες πυροσταφυλικού και διατήρηση του ισοζυγίου οξειδοαναγωγής
• Σημασία της γλυκόλυσης ως αναερόβιας οδού

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της ανεπάρκειας κινάσης του πυροσταφυλικού και της γαλακτικής οξέωσης

9. Ορμονική ρύθμιση της γλυκόλυσης και Γλυκονεογένεση

• Ρύθμιση της γλυκόλυσης, ιδιότητες και λειτουργίες της ινσουλίνης και της γλυκαγόνης
• Ορμονική ρύθμιση της φωσφοφρουκτοκινάσης και ο ρόλος της 2,6-διφωσφορικής φρουκτόζης

• Σημασία των ισοενζύμων για την ιστική μεταβολική εξειδίκευση (εξοκινάση/γλυκοκινάση)
• Ρύθμιση κατά την μυϊκή ηρεμία και την έντονη μυϊκή άσκηση
• Αντιδράσεις τις γλυκονεογένεσης και ενεργειακό κόστος
• Ρύθμιση των μη αντιστρεπτών αντιδράσεων
• Αντίρροπη ρύθμιση γλυκόλυσης-γλυκονεογένεσης
• Κύκλος του Cori και κύκλος της αλανίνης.

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση και θεραπεία της υπογλυκαιμίας

10. Μεταβολισμός γαλακτόζης και φρουκτόζης

• Μεταβολισμός γαλακτόζης
• Δυσανεξία στη λακτόζη
• Μεταβολισμός φρουκτόζης
• Δυσανεξία στη φρουκτόζη

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της γαλακτοζαιμίας, της φρουκτόζης και της

δυσανεξίας στη λακτόζη

11. Ο κύκλος του κιτρικού οξέος (Krebs)

• Μετατροπή του πυροσταφυλικού οξέος σε ακετυλο-συνένζυμο Α στα μιτοχόνδρια
• Κύκλος Krebs (αντιδράσεις και ένζυμα)

• Αναπληρωτικές αντιδράσεις του κύκλου
• Ενδιάμεσα του κύκλου που είναι βιοσυνθετικά πρόδρομα

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της ανεπάρκειας φωσφατάσης πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης, της νόσου Berry-berry και της δηλητηρίασης από υδράργυρο ή αρσενικό

12. Ρύθμιση του κύκλου του κιτρικού οξέος (Krebs)

• Ρύθμιση της αντίδρασης της αφυδρογονάσης του πυροσταφυλικού

• Ρύθμιση των κομβικών ενζύμων και ενεργειακή απόδοση των αντιδράσεων του κύκλου

• Ρύθμιση του κύκλου από το ενεργειακό φορτίο και τις ορμόνες 

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της ανεπάρκειας καρβοξυλάσης του

 πυροσταφυλικού

13. Οξειδωτική φωσφορυλίωση: Η αναπνευστική αλυσίδα

• Σύμπλοκα και κινητοί μεταφορείς ηλεκτρονίων της αναπνευστικής αλυσίδας
• Προσθετικές ομάδες μεταφοράς ηλεκτρονίων, δομή και εξέλιξη του

κυτοχρώματος c

• Δημιουργία ριζών οξυγόνου (ROS) και καταπολέμηση τους
• Χημειοσμωτικό φαινόμενο (υπόθεση Mitchel).
• Τρόποι μεταφοράς των ηλεκτρονίων του κυτταροπλασματικού NADH στο μιτοχόνδριο

       (συστήματα φωσφορικής γλυκερόλης και μηλικού/ασπαρτικού)

14. Οξειδωτική φωσφορυλίωση: Σύνθεση ATP

• Γενική δομή και λειτουργία της F₀F₁-ATPάσης
• Πρωτονιοκίνητη δύναμη και σύζευξη της αναπνευστικής αλυσίδας με την οξειδωτική φωσφορυλίωση
• Μεταφορά του ΑΤΡ μέσα και έξω από το μιτοχόνδριο.
• Ενεργειακή απόδοση της αναπνευστικής αλυσίδας και της πλήρους καύσης της γλυκόζης
• Ρύθμιση  της οξειδωτικής φωσφορυλίωσης (αναπνευστικός έλεγχος).

15. Θερμογένεση & μιτοχονδριακές ασθένειες

• Αναστολή και αποσύζευξη της οξειδωτικής φωσφορυλίωσης
• Θερμογένεση και φαιός λιπώδης ιστός
• Μιτοχονδριακές νόσοι
• Ρόλος των μιτοχονδρίων στην απόπτωση, τον καρκίνο και τη γήρανση

Κλινικές πληροφορίες:

• Παθολογική δράση & θεραπεία των αντιδραστικών ειδών οξυγόνου (ROS)
• Βιοχημική βάση της δηλητηρίασης από κυάνιο
• Καφέ λιπώδης ιστός και θερμορύθμιση
• Βιοχημική βάση των μιτοχονδριακών ασθενειών

16. Μεταβολισμός του γλυκογόνου

• Δομή, φυσικές και χημικές ιδιότητες του γλυκογόνου.
• Διάσπαση του γλυκογόνου και ρύθμιση της φωσφορυλάσης του γλυκογόνου

17. Ομοιόσταση γλυκόζης και ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου

• Ο ρόλος του γλυκογόνου στην ομοιόσταση της γλυκόζης
• Η επίδραση της γλυκαγόνης και της ινσουλίνης στον μεταβολισμό του γλυκογόνου

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου, νόσος Pombe, νόσος Von Gierke, νόσος McArdle, υπογλυκαιμία

18. Η οδός των φωσφορικών πεντόζων

• Σημασία της οδού των φωσφορικών πεντοζών στην παραγωγή NADPH και πεντοζών και συντονισμό της με την γλυκόλυση
• Σε ποιους ιστούς είναι ενεργή, πότε και γιατί
• Γενικές αντιδράσεις οξειδωτικού και μη οξειδωτικού κλάδου.

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της ανεπάρκειας G6PD (φαρμακευτική αιμολυτική αναιμία, φαβισμός), ανεπάρκεια θειαμίνης, σύνδρομο Wernicke-Korsakoff
• Αρχές νεογνικού ελέγχου

19. Πέψη & απορρόφηση λιπιδίων

• Δομικά χαρακτηριστικά και ονοματολογία λιπιδίων

• Σύγκριση της απόδοσης αποθήκευσης ενέργειας σε μορφή τριακυλογλυκερολών ή

        γλυκογόνου

• Πέψη των λιπιδίων της τροφής:: όργανα, ένζυμα, χυλομικρά
• Κινητοποίηση λιπιδίων από λιπώδη ιστό: ορμονοευαίσθητες λιπάσες
• Αξιοποίηση της γλυκερόλης των λιπιδίων

20. Αποικοδόμηση λιπαρών οξέων και παραγωγή κετονικών σωμάτων

• Ενεργοποίηση λιπαρών οξέων και μεταφορά τους στα μιτοχόνδρια (ρόλος της καρνιτίνης)
• Β-οξείδωση λιπαρών οξέων και ενεργειακή απόδοση

• Αποικοδόμηση λιπαρών οξέων με περιττό αριθμό ατόμων άνθρακα

• Αποικοδόμηση λιπαρών οξέων απουσία γλυκόζης
• Κετονοσώματα: παραγωγή, ο ρόλος στον μεταβολισμό, η σημασία στη νηστεία και τον διαβήτη και τη διαβητική κετοξέωση

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της ανεπάρκειας καρνιτίνης, ανεπάρκεια Β12 (μεγαλοβλαστική αναιμία), σύνδρομο Zellweger, διαβητική κετοξέωση

21. Μεμβρανικά λιπίδια & δομή μεμβρανών

• Δομή, βιολογικός ρόλος και σύνθεση φωσφολιπιδίων, σφιγγολιπιδίων και γαγγλιοσιδών,
• Δομικά χαρακτηριστικά, χημική σύνθεση και ιδιότητες βιολογικών μεμβρανών
• Παράγοντες που επηρεάζουν τη ρευστότητα των μεμβρανών

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία σφιγγολιπίδωσης, συνδρόμου αναπνευστικής

δυσχέρειας, νόσου Tay-Sachs

22. Σύνθεση λιπαρών οξέων, ρύθμιση & διαιτολογία

• Βασικές αντιδράσεις και ενεργειακό κόστος της βιοσύνθεσης λιπαρών οξέων
• Σημασία και προέλευση του ακετυλο-CoA και του NADPH που απαιτούνται
• Ρύθμιση και συντονισμός της αποικοδόμησης και σύνθεσης λιπαρών οξέων σε απόκριση στη διατροφή
• Κλασικές και κετογονικές δίαιτες απώλειας βάρους
• Απαραίτητα λιπαρά οξέα

Κλινικές πληροφορίες:

• Διατροφικές αιτίες και θεραπεία της παχυσαρκίας
• Δομή, μεταβολισμός και δράση μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων

23. Σύνθεση αποθηκευτικών λιπιδίων, χοληστερόλης & παραγώγων

• Σύνθεση τριακυλογλυκερολών
• Βιολογικοί ρόλοι της χοληστερόλης και βασικές αρχές της σύνθεσής της
• Αναγωγάση του HMG-CoA και ρύθμισή της
• Δομή και λειτουργία χολικών αλάτων, χολόλιθων
• Σύνθεση στεροειδών ορμονών – Κυτόχρωμα P450
• Δομή και ρόλος της βιταμίνης D

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της χολολιθίασης (χολόλιθων) και της παιδικής  ραχίτιδας

24. Λιποπρωτεΐνες

• Κατάταξη, σύνθεση, λειτουργία και διαγνωστική σημασία των λιποπρωτεϊνών
• Δομή και λειτουργία του υποδοχέα LDL και ο ρόλος του στην υπερχοληστερολαιμία και την αθηροσκλήρωση

Κλινικές γνώσεις:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της υπερλιπιδαιμίας, της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας,
• Αθηροσκλήρωση, υπερτριγλυκεριδαιμία, ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης

25. Πέψη και αποικοδόμηση πρωτεϊνών και αμινοξέων

• Διαδικασία της πέψης των πρωτεϊνών της τροφής

• Ενδοκυτταρική αποικοδόμηση πρωτεϊνών
• Γενικές αρχές καταβολισμού αμινοξέων
• Αντιδράσεις μεταφοράς και απελευθέρωσης αζώτου: τρανσαμίνωση, οξειδωτική και υδρολυτική απαμίνωση, υδρόλυση γλουταμίνης.

• Σημασία και ρόλος της βιταμίνης Β6 και της φωσφορικής πυριδοξάλης

Κλινικές πληροφορίες:

• Κλινική σημασία των τρανσαμινασών

26. Μεταβολισμός του αζώτου και ο κύκλος της ουρίας

• Ρόλος της αλανίνης και της γλουταμίνης στη μεταφορά αμινομάδων
• Γενικές αρχές απέκκρισης αζώτου
• Αντιδράσεις του κύκλου της ουρίας

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της υπεραμμωνιαιμίας

27. Μεταβολισμός αμινοξέων

• Γενικές αρχές καταβολισμού του ανθρακικού σκελετού των αμινοξέων
• Γλυκογενετικά και κετογενετικά αμινοξέα
• Γενετικές ασθένειες του καταβολισμού αμινοξέων
• Ενσωμάτωση αζώτου σε βιομόρια
• Απαραίτητα και μη απαραίτητα αμινοξέα
• Σύνθεση μη απαραίτητων αμινοξέων

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία αλβινισμού, φαινυλκετονουρίας, υπερομοκυστεϊναιμίας

28. Κύκλος μεθυλίου & Παράγωγα αμινοξέων

• Αντιδράσεις μεταφοράς μονοανθρακικών ομάδων
• Ρόλος του τετραϋδροφολικού οξέος και της S-αδενοσυλμεθειονίνης
• Βιολογικά σημαντικά παράγωγα αμινοξέων: βιογενείς αμίνες, κατεχολαμίνες, γλουταθειόνη, μονοξείδιο του αζώτου

Κλινικές πληροφορίες:

• Φυσιολογικός και παθολογικός ρόλος της ομοκυστεΐνης, υπερομοκυστεϊναιμία

29. Μεταβολισμός της αίμης και του σιδήρου

• Γενικές αρχές βιοσύνθεσης και καταβολισμού της αίμης
• Βιολογική σημασία και απέκκριση της χολερυθρίνης
• Βιολογικές λειτουργίες του σιδήρου
• Ο ημερήσιος κύκλος του σιδήρου
• Διαταραχές στον μεταβολισμό του σιδήρου
• Διατήρηση της ομοιόστασης του σιδήρου

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία υπερχολερυθριναιμίας (ίκτερου), πορφυρίας, αιμοχρωμάτωσης, σιδηροπενικής αναιμίας.

30. Μεταβολισμός νουκλεοτιδίων

• Δομή, ονοματολογία και βιολογικός ρόλος των νουκλεοτιδίων

• Πρόδρομες ενώσεις και βασικές αρχές για την de novo σύνθεση των ριβονουκλεοτιδίων & πορείες περίσωσης

• Σύνθεση δεοξυριβονουκλεοτιδίων
• Ρύθμιση της σύνθεσης νουκλεοτιδίων
• Καταβολισμός νουκλεοτιδίων

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση και συμπτώματα της νόσου Lesch-Nyhan, βιοχημική βάση κυτταροτοξικών αντικαρκινικών φαρμάκων, βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας

31. Σύνοψη & Ολοκλήρωση του μεταβολισμού

• Επαναλαμβανόμενα μοτίβα στη μεταβολική ρύθμιση

• Κύριες μεταβολικές πορείες, διασυνδέσεις και θέσεις ελέγχου τους
• Κύριες μεταβολικές διεργασίες του εγκεφάλου, των μυών (σκελετικών και καρδιακών), του λιπώδους ιστού, των νεφρών και του ήπατος

• Κύριες ορμόνες του μεταβολισμού

• Μεταβολικές αλλαγές σε επίπεδο οργανισμού κατά τη μεταγευματική κατάσταση και τη κατάσταση νηστείας
• Μεταβολικές διαταραχές στον διαβήτη

• Μεταβολικές αλλαγές κατά την άσκηση και την κατανάλωση αλκοόλ

Κλινικές πληροφορίες:

• Βιοχημική βάση, διάγνωση και θεραπεία του διαβήτη και των διαταραχών που προκαλούνται  από την αιθανόλη

32. Μεταβολισμός και Καρκίνος

• Τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά των καρκινικών κυττάρων
• Το φαινόμενο Warburg (αερόβια γλυκόλυση)
• Σημασία του φαινομένου Warburg στη διάγνωση και θεραπεία του καρκίνου
• Μεταβολικά ογκογονίδια και ογκοκαταστολείς, ογκομεταβολίτες
• Υποξία και καρκίνος
• Οι επαγόμενοι από την υποξία παράγοντες HIF και ο ρόλος τους στον καρκίνο

• Σύγχρονη έρευνα και στόχευση του μεταβολισμού του καρκίνου

       Κλινικές πληροφορίες:

• Αρχές εφαρμογής PET στη διάγνωση του καρκίνου

Β. Υποχρεωτικά φροντιστήρια – εκμάθηση βασισμένη σε προβλήματα-Κλινικές γνώσεις

Παρουσίαση, ανάλυση, συζήτηση και αντιμετώπιση πραγματικών κλινικών περιστατικών ασθενών με τις παρακάτω παθολογικές καταστάσεις:

1^ο Φροντιστήριο

• Αντίσταση στη πενικιλίνη
• Ατελής οστεογένεση
• Δρεπανοκυτταρική νόσος
• Ανεπάρκεια αντιθρυψίνης – εμφύσημα

2^ο Φροντιστήριο

• Αλκοολισμός
• Ανεπάρκεια G6PD – φαρμακοεπαγόμενη αιμολυτική αναιμία
• Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης
• Δυσανεξία φρουκτόζης
• Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου Ι

3^ο Φροντιστήριο

• Νευρική ανορεξία
• Παχυσαρκία – Μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα
• Υπερομοκυστεϊναιμία – Έμφραγμα του μυοκαρδίου
• Υπεραμμωνιαιμία
• Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του ακέτυλο-CoA.

Γ. Υποχρεωτικά εργαστήρια – εκμάθηση βασισμένη στην πρακτική εμπειρία- Πρακτικές και κλινικές δεξιότητες

 Απόκτηση γενικών και ειδικών πρακτικών δεξιοτήτων από τους φοιτητές Ιατρικής κατά την εκπόνηση

των εργαστηριακών ασκήσεων:

1. Γενικές δεξιότητες

• παρατήρηση φαινομένων στο εργαστήριο, καταγραφή και ανάλυση δεδομένων
• εξαγωγή συμπερασμάτων από δεδομένα
• επίλυση πρακτικών προβλημάτων
• κατασκευή γραφικών παραστάσεων από δεδομένα
• εξαγωγή πληροφοριών από γραφικές παραστάσεις
• χειρισμός βασικού εξοπλισμού εργαστηρίων Κλινικής Χημείας και Βιοχημείας
• αποτελεσματική εργασία σε ομάδα
• ασφαλής εργασία σε εργαστηριακό περιβάλλον
• κατανόηση και τήρηση οδηγιών
• αντίληψη εργαστηριακών λαθών και αναγνώριση των πηγών τους

2. Ειδικές δεξιότητες

1^ο Εργαστήριο. Ενζυμική κατάλυση Ι

Φασματοφωτομετρική ανίχνευση της καταλυτικής δράσης της αλκαλικής φωσφατάσης

2^ο Εργαστήριο. Ενζυμική κατάλυση II

Ανάλυση των επιδράσεων της συγκέντρωσης υποστρώματος ή/και ενός αναστολέα στην καταλυτική

δράση της αλκαλικής φωσφατάσης, προσδιορισμός καταλυτικών σταθερών

3^ο Εργαστήριο. Ενζυμική κατάλυση III

Προσδιορισμός της συγκέντρωσης αλκαλικής φωσφατάσης σε άγνωστο δείγμα.

4^ο Εργαστήριο. Ανάλυση αιμοσφαιρίνης

Μέτρηση της συγκέντρωσης αιμοσφαιρίνης στο αίμα ασθενούς και ανίχνευση μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών με ηλεκτροφόρηση

5^ο Εργαστήριο. Ανάλυση λιπιδίων

Προσδιορισμός της συγκέντρωσης τριγλυκεριδίων, ολικής, HDL και LDL χοληστερόλης σε δείγματα ορού ασθενούς