ΑΡΧΕΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ
| Κωδικός Μαθήματος: |
ΒΕ1400 |
|
| Υπεύθυνος Καθηγητής: |
Παπαθανασίου Ιωάννα, Επικ. Καθηγήτρια |
|
| Άλλοι Διδάσκοντες: |
Τραχανά Βαρβάρα |
|
| ECTS: |
3.00 |
|
|
| Τύπος|Είδος Μαθήματος: |
ΥΠ | ΥΠΟΒΆΘΡΟΥ |
|
| Εξάμηνο Διδασκαλίας: |
4o Εξάμηνο |
|
| Ώρες την Εβδομάδα: |
2 Ώρες |
|
| Συνολικός χρόνος (Ώρες Διδασκαλίας + Φόρτος Εργασίας Φοιτητή) |
68 Ώρες |
|
| Προαπαιτούμενα: |
ΟΧΙ |
|
| Γλώσσα Διδασκαλίας: |
Ελληνικά |
|
| Διαθέσιμο για Erasmus: |
ΟΧΙ |
|
| Διαλέξεις Εξαμήνου: |
Λεπτομέρειες/Διαλέξεις |
|
| Τρόπος Διδασκαλία: |
Πρόσωπο με πρόσωπο-Διαλέξεις
Οι διαλέξεις δεν είναι υποχρεωτικές.
Οι Τεχνολογίες Πληροφορικής και Επικοινωνιών χρησιμοποιούνται για την προετοιμασία του υλικού των διαλέξεων, την ηλεκτρονική πληροφόρηση και την παροχή συμπληρωματικού μαθησιακού υλικού στους φοιτητές.
Ειδικότερα: Η διδασκαλία των μαθημάτων γίνεται με τη χρήση των μέσων που χρησιμοποιούνται για τη διδασκαλία των μαθημάτων:
– Χρησιμοποιείται κοινό λογισμικό (π.χ. MS powerpoint) για την προετοιμασία του υλικού των διαλέξεων και την προβολή διαφανειών και βίντεο.
– Ο οδηγός σπουδών (αναλυτικό συμπληρωματικό υλικό & πρόσθετη βιβλιογραφία), η θεωρία και τα πρωτόκολλα των εργαστηριακών ασκήσεων, οι διαφάνειες κάθε διάλεξης καθώς και σχετικά βίντεο και επιστημονικά άρθρα διατίθενται ηλεκτρονικά και διαδικτυακά στους φοιτητές μέσω του συστήματος e-class του πανεπιστημίου μας.
– Πληροφορίες σχετικά με το μάθημα, τους διδάσκοντες και τα ερευνητικά τους ενδιαφέροντα και γενικότερα το Εργαστήριο Βιολογίας της Ιατρικής Σχολής είναι διαθέσιμες ηλεκτρονικά μέσω του συστήματος e-class του πανεπιστημίου μας.
– Για τη στατιστική επεξεργασία της αξιολόγησης των φοιτητών χρησιμοποιείται κοινό λογισμικό (π.χ. MS excel).
Ανακοινώσεις, πληροφορίες κ.λπ. είναι διαθέσιμες ηλεκτρονικά μέσω του e-class. Η επικοινωνία γίνεται επίσης μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου και MS-TEAMS. |
|
| Μέθοδος Αξιολόγησης: |
Η γλώσσα αξιολόγησης είναι η ελληνική.
Οι εξετάσεις του μαθήματος είναι γραπτές, διαρκούν 2 ώρες και αποτελούνται από ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής και ερωτήσεις κριτικής ή σύντομης απάντησης. Η εξεταστέα ύλη είναι οι διαλέξεις όπως περιγράφεται παραπάνω. |
|
| Αντικειμενικοί Στόχοι/Επιδιωκόμενα Αποτελέσματα: |
Το μάθημα αποτελεί αναλυτική προσέγγιση των αρχών και των εφαρμογών της Ιατρικής Γενετικής.
H ύλη του μαθήματος στοχεύει στην ανάλυση των τύπων κληρονομικότητας μονογονιδιακών νοσημάτων, στις αποκλίσεις από τη μεντελική κληρονομικότητα και ανάλυση του γενετικού εντυπώματος (σύνδρομα Prader Willi/Angelman, ), τις τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις (νόσος Huntington, σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ, μυοτονική δυστροφία), τη μονογονεϊκή δισωμία], στη γενετική βάση των πολυπαραγοντικών νοσημάτων και των μιτοχονδριακών νοσημάτων (κληρονομική οπτική νευροπάθεια LHON και γονιδιακή θεραπεία). Επιπρόσθετα αναλύονται οι επιγενετικές τροποποιήσεις του γονιδιώματος (μεθυλίωση του DNA, τροποποιήσεις ιστονών, μικρά και μακρά μη κωδικά μόρια RNA) και η συμμετοχή τους σε παθήσεις και κακοήθειες και παρέχονται νέα δεδομένα για τη χρήση τους σε θεραπευτικές παρεμβάσεις. Επίσης, αναλύεται ο τρόπος διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας των μονογονιδιακών γενετικών νοσημάτων όπως π.χ της κυστικής ίνωσης, α και β αιμοσφαιρινοπαθειών, φαινυλκετονουρίας, ανεπάρκειας ενζύμου G6PD, οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, ατελούς οστεογένεσης καθώς και χρωμοσωμικών συνδρόμων. Αναδεικνύεται ο ρόλος της φαρμακογενετικής και αναλύονται τα νέα επιτεύγματα σχετικά με τη γενετική επιδιόρθωση και τη γονιδιακή θεραπεία στα γενετικά νοσήματα. Επίσης, δίνεται ιδιαίτερη έμφαση στη γενετική ανάλυση, στο ρόλο των εμπλεκόμενων γονιδίων και στη γενετική συμβουλευτική των κληρονομικών καρκίνων, όπως καρκίνος μαστού/ωοθηκών, καρκίνος παχέος εντέρου κ.α. Το μάθημα θα ολοκληρώσει τις γνώσεις τις οποίες ο φοιτητής έχει αποκτήσει μελετώντας την παθοφυσιολογία των διαφόρων νοσημάτων, προσθέτοντας την κατανόηση της γενετικής βλάβης που τα προκαλεί. Στόχο επομένως του μαθήματος αποτελεί η κατανόηση από τους σπουδαστές του τρόπου πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας των γενετικών νοσημάτων που θα κληθεί να αναγνωρίσει και να αντιμετωπίσει ο σπουδαστής στο μέλλον ως ιατρός. Σε όλες τις περιπτώσεις ενσωματώνονται τα πλέον πρόσφατα σχετικά επιστημονικά επιτεύγματα.
Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος ο φοιτητής/τρια θα:
- Έχει κατανοήσει τους τρόπους κληρονομικότητας των γενετικών νοσημάτων και τη μοριακή/γενετική βλάβη που τα προκαλεί.
- Έχει γνώση των μεθόδων διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας γενετικών νοσημάτων, όπως κυστική ίνωση, α και β αιμοσφαιρινοπάθειες, φαινυλκετονουρία, ανεπάρκεια ενζύμου G6PD, οικογενής υπερχοληστερολαιμία, ατελής οστεογένεση κ.α καθώς και χρωμοσωμικών συνδρόμων.
- Είναι σε θέση να διαμορφώνει ένα γενεαλογικό δένδρο και να διακρίνει τα άτομα που έχουν κίνδυνο να νοσήσουν από ένα γενετικό νόσημα και να γνωρίζει τη κατάλληλη γενετική συμβουλή σχετικά με τον κίνδυνο επανεμφάνισης ή τον τρόπο πρόληψής του.
- Αναλύει και συνεκτιμά τις πληροφορίες από τη κλινική εικόνα ενός ασθενούς, τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του, τις εργαστηριακές μοριακές/γενετικές αναλύσεις, με σκοπό τη διάγνωση ενός γενετικού νοσήματος και τη παροχή συμβουλευτικής όσον αφορά τον κίνδυνο επανεμφάνισης
- Έχει γνώση του ρόλου των πολυμορφισμών/μεταλλάξεων γονιδίων στην ανταπόκριση συγκεκριμένων φαρμάκων και θεραπειών στο καρκίνο.
Έχει κατανοήσει τη γενετική βλάβη σε διάφορους κληρονομικούς καρκίνους (καρκίνος μαστού/ωοθηκών, καρκίνος παχέος εντέρου κ.α.) καθώς και τη γενετική συμβουλευτική που αφορά στον κίνδυνο επανεμφάνισης του νοσήματος σε μέλη της οικογένειας του/της πάσχοντος.
Γενικές Ικανότητες
- Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών
- Αυτόνομη εργασία
- Ομαδική εργασία
- Παράγωγή νέων ερευνητικών ιδεών
- Σεβασμός στο φυσικό περιβάλλον
- Σεβασμός στη διαφορετικότητα και στην πολυπολιτισμικότητα
- Επίδειξη κοινωνικής, επαγγελματικής και ηθικής υπευθυνότητας και ευαισθησίας σε θέματα φύλου
- Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής
- Προαγωγή της δημιουργικής, επαγωγικής και ελεύθερης σκέψης
|
|
| URL Μαθήματος : |
https://eclass.uth.gr/courses/MED_U_125/ |
|
| Περιγραφή Μαθήματος: |
ΘΕΜΑΤΙΚΕΣ ΕΝΟΤΗΤΕΣ
• Τύποι κληρονομικότητας μονογονιδιακών νοσημάτων και αναφορά σε παθήσεις που κληρονομούνται με κάθε τύπο.
• Αποκλίσεις από τη μεντελική κληρονομικότητα και αναφορά σε παθήσεις. Γενετικό εντύπωμα (σύνδρομα Prader Willi/Angelman), τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις (νόσος Huntington, σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ, μυοτονική δυστροφία), μονογονεϊκή δισωμία.
• Πολυπαραγοντική και μιτοχονδριακή κληρονομικότητα (κληρονομική οπτική νευροπάθεια LHON κ.α)
• Επιγενετική: συμβολή μεθυλίωσης του DNA, τροποιήσεων ιστονών και μικρών/μακρών μη κωδικών μορίων RNA σε γενετικά νοσήματα και στο καρκίνο
• Γενετική βάση αιμοσφαιρινοπαθειών -διάγνωση, πρόληψη και θεραπευτικές προσεγγίσεις
• Βιοχημική Γενετική: γενετική βάση ενζυμοπαθειών (αλκαπτονουρία, PKU, ανεπάρκεια G6PD, α1αντιθρυψίνης), οικογενής υπερχοληστερολαιμία – διάγνωση, πρόληψη και θεραπευτικές προσεγγίσεις
• Μοριακή Γενετική: Σχέση γονότυπου – φαινότυπου, διάγνωση, πρόληψη και θεραπευτικές προσεγγίσεις γενετικών νοσημάτων , όπως κυστική ίνωση, ατελής οστεογένεση, σύνδρομo Ehlers Danlos
• Κυτταρογενετική: αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά σύνδρομα. Προγεννητική διάγνωση: τρόποι, μεθοδολογίες επεμβατικού και μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου.
• Αιματολογικές νεοπλασίες (μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, χρόνια μυελογενής λευχαιμία κ.α): κυτταρογενετικές ανωμαλίες / μοριακή βλάβη και στοχευμένες θεραπείες.
• Κληρονομικοί καρκίνοι (σύνδρομα πολλαπλούς ενδροκρινούς νεοπλασίας, καρκίνος μαστού/ωοθηκών, παχέος εντέρου κ.α): γενετική βλάβη, ρόλος εμπλεκόμενων γονιδίων, γενετική συμβουλευτική.
• Φαρμακογενετική: γενετικοί πολυμορφισμοί σε μεταβολικά ένζυμα (πχ CYP2D6, CYP2C9) και ανταπόκριση σε φάρμακα (πχ κωδείνη, βαρφαρίνη), σε ένζυμα μεταβολισμού αιθανόλης (ADH, ALDH) και ανταπόκριση σε αλκοόλ κ.α. Πολυμορφισμοί/Μεταλλάξεις γονιδίων και ανταπόκριση σε θεραπείες στο καρκίνο .
• Γονιδιακή θεραπεία: ιϊκοί και μη ιϊκοί φορείς γονιδιακής μεταφοράς, τύποι γονιδιακής θεραπείας, γονιδιωματική τροποποίηση, βλαστικά κύτταρα : κλινικές δοκιμές σε ανεπάρκεια α1 αντιθρυψίνης, κυστική ίνωση, νόσο Parkinson, AIDS, καρκίνο.
• Γενετική συμβουλευτική-βασικές αρχές, γενετική συμβουλευτική σε γενετικά νοσήματα και κληρονομικούς καρκίνους. |
|
| Συνιστώμενη βιβλιογραφία: |
- Σημειώσεις μαθήματος
- Γενετική, Από τα Γονίδια στα Γονιδιώματα Hartwell LH et [ΕΥΔΟΞΟΣ 122091129]
- «Ιατρική Γενετική» των Thompson & Thompson [ΕΥΔΟΞΟΣ 13256587]
Συναφή επιστημονικά περιοδικά: Nature Genetics, Nature Reviews Genetics, Human Molecular Genetics, Trends in Genetics, Human Genetics, Clinical Genetics, Cancer Genetics and Cytogenetics |
|
Greek 
English