| Περιγραφή Μαθήματος: | Γενικές Αρχές Νευρογενετικής
• Γενικές αρχές και εφαρμογές της Μοριακής Βιολογίας στις παθολογία του Νευρικού Συστήματος
• Εισαγωγικές έννοιες-Δομή και λειτουργία του DNA, RNA
• Πολυμορφισμοί‐Μεταλλάξεις‐Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
• Μορφές κληρονόμησης: Μεντελική Κληρονομικότητα
• Μιτοχονδριακή Κληρονομικότητα
• Γενετική πολυπαραγοντικών νοσημάτων
• Μελέτες γενετικής συσχέτισης
Γενετική των Αγγειακών Εγκεφαλικών Επεισοδίων
• Εισαγωγικές έννοιες περί ισχαιμικών και αιμορραγικών επεισοδίων
• Παρουσίαση βιβλιογραφικών δεδομένων για γενετικούς παράγοντες κινδύνου σε γονίδια που επηρεάζουν τον μεταβολισμό των λιπιδίων, τις διεργασίες πήξης, τη φλεγμονή και τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης
• Μελέτες γενετικής συσχέτισης σε ισχαιμικά ΑΕΕ
• Μελέτες γενετικής συσχέτισης σε αιμορραγικά ΑΕΕ
Γενετική της Πλάγιας Μυατροφικής Σκλήρυνσης
• Εισαγωγικά παθοφυσιολογικά και κλινικά στοιχεία της Πλάγιας Μυατροφικής Σκλήρυνσης (ALS)
• Γενετική οικογενών μορφών ALS (familial ALS)
• Γενετική σποραδικών μορφών ALS (sporadic ALS)
• Γενετική επίσταση, ο ρόλος των περιβαλλοντικών παραγόντων, στοιχεία επιγενετικής
Γενετική των Εξωπυραμιδικών Συνδρόμων
• Εισαγωγικά στοχεία διαταραχών του εξωπυραμιδικού συστήματος (Νόσος Πάρκινσον, Φλοιοβασική εκφύλιση, Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση, Άνοια με σωμάτια Lewy, Χορεία Huntington, Ατροφία Πολλαπλών συστημάτων)
• Γενετική μονογονιδιακών μορφών της Νόσου του Πάρκινσον (SNCA, LRRK2, Parkin, PINK1, DJ‐1, ATP13A2, UCHL1, GIGYF2, HTRA,VPS35, EIF4G1, TMEM230, CHCHD2, RIC3, PRKN, SYNJ1, VPS13C, MART γονίδια)
• Γενετικοί παράγοντες κινδύνουστη Νόσο του Πάρκινσον (Δεδομένα από μελέτες ασθενών μαρτύρων και GWASs)
• Γενετική αρχιτεκτονική Φλοιοβασικής εκφύλισης
• Γενετικής της Προϊούσα υπερπυρηνικής παράλυσης- ο ρόλος των γονιδίων MAPT και LRRK2
• Γενετική της άνοιας με σωμάτια του Lewy
o ο ρόλος των σχετιζόμενων με PD γονιδίων (SNCA, LRRK2, GBA),
o ο ρόλος των σχετιζόμενων με AD γονιδίων (PSEN1, PSEN2, APP, APOE, MAPT)
o γενετικοί παράγοντες κινδύνου (GBA και APOE γονίδια)
• Γενετική της Χορεία Huntington (ΗΤΤ γονίδιο)
• Γενετική της Ατροφίας Πολλαπλών συστημάτων :
o 1) ο ρόλος του coenzyme Q2,
o 2) δεδομένα από GWAS για τα SNCA, FBXO47, ELOVL7, EDN1 και MAPT γονίδια,
o 3) ο ρόλος των γονιδίων που σχετίζονται με αταξία, PD, οξειδωτικό stress, νευροφλεγμονή
Γενετική των Πολυνευροπαθειών
• Εισαγωικές έννοιες για τις πολυνευροπάθεις
• Γενετική αρχιτεκτονική της Charcot‐Marie‐Tooth (CMT)
• Άλλες κληρονομικές νευροπάθειες (Hereditary sensory neuropathy, Distal hereditary motor neuropathy, Leukodystrophy Familial amyloidosis, Fabry disease, Refsum disease, Tangier disease, Mitochondrial disorders) Γενετική της Πολλαπλής Σκλήρυνσης
• Εισαγωγικά στοιχεία για την Πολλαπλή Σκλήρυνση
• Περιβαλλοντικοί, γενετικοί, επιγεντικοί παράγοντες
• Ο ρόλος των μεταλλάξεων σε γενετικές περιοχές του HLA
• Δεδομένα από GWASs, μελέτες ασθενών μαρτύρων, meta-analyeses
• Πολυμορφισμοί στα SELP, ITGA4, ITGB1, ITGB7, ICAM1, VCAM1, MADCAM-1, FN1) και SPP1 γονίδια
Γενετική της Δυστονίας
• Δυστονία-Εισαγωγικές έννοιες
• Μονογονιδιακές μορφές δυστονίας (TOR1A, HPCA, TAF1, TUBB4A, TH, GCH1, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, GCH1, PRKRA, SLC2A1, CACNA1B, ANO3, GNAL, KCTD17, COL6A3, KMT2B, και MECR γονίδια)
• Γενετικοί παράγοντες κινδύνου στη δυστονία (TOR1A, BDNF, DRD5, APOE, ARSG, NALC, OR4X2, COL4A1, TH, DDC, DBH, MAO, COMT, DAT, GCH1, PRKRA, MR-1, SGCE, ATP1A3, TAF1, THAP1, GNAL, DRD2, HLA-DRB, CBS, MTHFR, και MS γονίδια)
o Δεδομένα από μελέτες ασθενών μαρτύρων
o Δεδομένα από GWASs και WES
Γενετική του Ιδιοπαθούς Τρόμου και των Επικρατητικών Αταξιών
• Ιδιοπαθής τρόμος-Εισαγωγικά στοιχεία
• ΕΤΜ1, ΕΤΜ2, ΕΤΜ3 γενετικές περιοχές
• Ο ρόλος των LINGO1, LINGO2, LINGO4, SLC1A2, DRD3, ALAD, VDR, HMOX1, HMOX2, LRRK1, LRRK2, GBA, SNCA, MAPT, FUS, CYPs IL17A, IL1B, NOS1, ADH1B, MTHFR, GABAAR, GABA transporter, HNMT, ADH2, TREM2, PPARGC1A, RIT2, CTNNA3, STK32B, TREM2, HS1BP3, CACNL1A4, PPP2R2B γονιδίων
• Δεδομένα από τις GWASs
• Γενετική νωτιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών (Γονίδια και Κλινικοί Φαινότυποι)
• Γενετική της Αταξίας Friedreich
Γενετική των Κληρονομικών Σπαστικών Παραπληγιών
• Εισαγωγή στις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες (HSP)
• Γονίδια και γονιδιακοί τόποοι που σχετίζονται με αυτοσωμική επικρατητική HSP
• Ο SPG4 υπότυπος
Γενετική της Άνοιας
• Εισαγωγή στις Άνοιες
• Η νόσος Alzheimer
• Περιβαλλοντικοί, γενετικοί και επιγενετικοί παράγοντες κινδύνου στην Άνοια
• Μονογονιδιακές μορφές της νόσου Alzheimer (APP1, PSEN1, PSEN2 γονίδια)
• Γενετικοί παράγοντες κινδύνου στη νόσο Alzheimer-Ο ρόλος των APOE και TREM2 γονιδίων
Γενετική των Μιτοχονδριακών Νοσημάτων
• Μιτοχονδριακά Νοσήματα
• Μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA
Γενετική των Νευρομυϊκών Διαταραχών
• Εισαγωγή στις Νευρομυϊκές Διαταραχές
• Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1)
• Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 (DM2)
• Γενετική της νωτιαία μυϊκή ατροφίας (SMA) Εργαστηριακές Τεχνικές
• Απομόνωση DNA
• Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης (PCR: Polymerase Chain Reaction)
• Πέψη με ένζυμα περιορισμού (Restriction fragment length polymorphism‐RFLP)
• PCR σε πραγματικό χρόνο (Real‐Time PCR)
• Αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του DNA (DNA sequencing)
• Υψηλής ανάλυσης ηλεκτροφορητικός διαχωρισμός μεγεθών (Fragment analysis)
• MLPA (Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification)
• MS‐MLPA (Methylation Status‐MLPA) |
Greek 
English