ΒΙΟΧΗΜΕΙΑ (ΙΙ) ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΕΚΦΡΑΣΗΣ, ΟΡΓΑΝΩΝ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΩΝ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

Πρόσωπο με πρόσωπο και πιο αναλυτικά: 

Η διδασκαλία του μαθήματος της «Βιοχημεία (ΙΙ) Γονιδιακής Έκφρασης, Οργάνων και Λειτουργιών του ανθρώπου» αποτελείται από διαλέξεις, φροντιστήρια και εργαστηριακές ασκήσεις.

Οι διαλέξεις αναπτύσσουν την ύλη που περιγράφεται παραπάνω ενώ οι παρουσίες στα φροντιστήρια και τις ασκήσεις είναι υποχρεωτικές.

Τα φροντιστήρια ανακεφαλαιώνουν την ύλη και με την χρήση ερωτήσεων και παραδειγμάτων κλινικών περιστατικών (εκμάθηση βασισμένη σε προβλήματα) αναδεικνύουν την εφαρμογή των βιοχημικών γνώσεων στην διάγνωση και αντιμετώπιση σοβαρών ασθενειών. Για κάθε φροντιστήριο, συνιστάται στους φοιτητές να έχουν μελετήσει τη διδαχθείσα ύλη έτσι ώστε να μπορούν να τη συζητήσουν με τους διδάσκοντες.

Οι εργαστηριακές ασκήσεις ( σε 4 ομάδες φοιτητών, 3 διδάσκοντες ανά ομάδα 25-30 φοιτητών) αποτελούν την πρακτική άσκηση των φοιτητών, είναι απαραίτητο συμπλήρωμα των διαλέξεων και έχουν στόχο να τους εξοικειώσουν με την χρήση τεχνικών, την λειτουργία οργάνων και την διεξαγωγή δοκιμασιών που χρησιμοποιούνται συχνά στην Κλινική Βιοχημεία, καθώς και να βοηθήσουν στη κατανόηση εννοιών που δεν γίνονται εύκολα αντιληπτές θεωρητικά (εκμάθηση βασισμένη στην πρακτική εμπειρία). Η συμπλήρωση και παράδοση προς έλεγχο του φυλλαδίου των εργαστηριακών ασκήσεων συνυπολογίζεται θετικά στην αξιολόγηση της επίδοσης των φοιτητών.

Οι παρουσίες είναι υποχρεωτικές σε όλα τα φροντιστήρια και τις εργαστηριακές ασκήσεις.

Χρησιμοποιούνται Τεχνολογίες Πληροφορικής και Επικοινωνιών για την προετοιμασία του υλικού των διαλέξεων και την διαδικτυακή πληροφόρηση και παροχή μαθησιακών βοηθημάτων στους φοιτητές.

Πιο αναλυτικά:

• Χρησιμοποιείται κοινό λογισμικό (π.χ. powerpoint) για την προετοιμασία του υλικού των διαλέξεων και την προβολή διαφανειών και βίντεο.

• Ο οδηγός μελέτης (αναλυτική ύλη & επιπλέον βιβλιογραφία), η θεωρία, τα πρωτόκολλα των εργαστηριακών ασκήσεων και οι διαφάνειες των παραδόσεων μετά από κάθε μάθημα καθώς και βίντεο και επιστημονικά άρθρα σχετικά με τη διδασκόμενη ύλη γίνονται ηλεκτρονικά και διαδικτυακά διαθέσιμα στους φοιτητές μέσω του e-class.
• Ανακοινώσεις, πληροφορίες και επικοινωνία για το μάθημα διατίθενται διαδικτυακά μέσω e-class. Η επικοινωνία γίνεται και μέσω e-mail.
• Κοινό λογισμικό (π.χ. excel) χρησιμοποιείται για την στατιστική επεξεργασία της αξιολόγησης των φοιτητών.
• Επιπλέον γενικές πληροφορίες για τους διδάσκοντες και τα ερευνητικά τους ενδιαφέροντα και τη λειτουργία του Εργαστηρίου Βιοχημείας είναι διαθέσιμες διαδικτυακά στην ιστοσελίδα του Εργαστηρίου

http://www.med.uth.gr/biochemistry/index.html

Η γλώσσα αξιολόγησης των φοιτητών είναι η Ελληνική

Η αξιολόγηση της απόδοσης των φοιτητών στο μάθημα γίνεται:

Α. Στις εργαστηριακές ασκήσεις: Εργαστηριακή Εργασία, Αναφορά, Γραπτές Εξετάσεις με ερωτήσεις σύντομης απάντησης και επίλυσης προβλημάτων.

Η συμμετοχή των φοιτητών στις ασκήσεις καθώς και η γραπτή αναφορά των αποτελεσμάτων των ασκήσεων, η οποία γίνεται από τους φοιτητές στην διάρκεια των εργαστηρίων, είναι υποχρεωτική. Η αναφορά περιλαμβάνει τις μετρήσεις (παρουσιασμένες σε πίνακες και σχεδιαγράμματα), και τα συμπεράσματα (π.χ. αν βγήκαν τα αναμενόμενα αποτελέσματα, αν όχι γιατί όχι, πηγές πιθανών λαθών στα πειράματα) όπως ζητά κάθε άσκηση. Στο τέλος κάθε άσκησης, η γραπτή αναφορά ελέγχεται από τους διδάσκοντες και υπογράφεται, εφόσον έχει συμπληρωθεί σωστά. Σε περίπτωση που χρειάζεται να γίνουν ιδιαίτερα απαιτητικοί υπολογισμοί ή διαγράμματα, είναι δυνατόν η αναφορά να συμπληρωθεί μετά το τέλος του εργαστηρίου και να επιδοθεί στους διδάσκοντες σε επόμενη προκαθορισμένη ημερομηνία. Η επιτυχής συμμετοχή στην άσκηση πιστοποιείται από την υπογραφή του διδάσκοντος στη γραπτή αναφορά των αποτελεσμάτων.

Στο τέλος του εξαμήνου οι φοιτητές εξετάζονται γραπτά στο περιεχόμενο των Εργαστηρίων. Στις εξετάσεις του Εργαστηρίου εξεταστέα ύλη είναι η θεωρία, η μεθοδολογία και οι τρόποι επεξεργασίας αποτελεσμάτων που περιλαμβάνονται στο Οδηγό των Εργαστηριακών Ασκήσεων ή αναπτύσσονται από τους διδάσκοντες κατά την διάρκεια των εργαστηρίων. Δικαίωμα συμμετοχής στις εξετάσεις του Εργαστηρίου έχουν μόνον όσοι συμμετείχαν με επιτυχία στις εργαστηριακές ασκήσεις. Η επιτυχία στις εξετάσεις του εργαστηρίου είναι απαραίτητη προϋπόθεση για συμμετοχή στις εξετάσεις του μαθήματος.

Β. Στα φροντιστήρια: πρόσωπο με πρόσωπο συζήτηση φοιτητών και διδασκόντων, εμβάθυνση με περιστατικά και ερωτήσεις.

Σε κάθε φροντιστήριο οι φοιτητές προετοιμάζονται στην ύλη των κεφαλαίων που θα συζητηθεί αλλά και στις απαντήσεις των ερωτήσεων που έχουν αναρτηθεί στο e-class.  Ακόμη σε κάθε φροντιστήριο θα παρουσιαστούν κλινικά περιστατικά και θα συζητήσουν τυχών απορίες με τους διδάσκοντες σχετικά με τη διδαχθείσα ύλη . Η συμμετοχή των φοιτητών στα φροντιστήρια συνυπολογίζεται θετικά στην αξιολόγηση της επίδοσης τους.

 Γ. Στη θεωρία-ύλη διαλέξεων: Γραπτές Εξετάσεις με ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής και κρίσεως-σύντομης απάντησης.

Οι εξετάσεις του μαθήματος είναι γραπτές, διάρκειας 2 ωρών, και αποτελούνται από θέματα πολλαπλής επιλογής (παραδείγματα είναι διαθέσιμα ηλεκτρονικά στο e-class και στα φροντιστήρια του μαθήματος) και ερωτήσεις κρίσεως ή σύντομης απάντησης που αφορούν τη διδακτέα ύλη. Εξεταστέα ύλη αποτελεί η ύλη των διαλέξεων και των φροντιστηρίων όπως περιγράφεται ανωτέρω. Δικαίωμα συμμετοχής στις εξετάσεις του μαθήματος έχουν μόνον όσοι φοιτητές πέρασαν τις εξετάσεις του Εργαστηρίου.

 Τελικός βαθμός

Ο τελικός βαθμός του μαθήματος υπολογίζεται κατά 80% από τον βαθμό των γραπτών εξετάσεων του μαθήματος και κατά 20% από τον βαθμό των γραπτών εξετάσεων του Εργαστηρίου.

Όλα τα παραπάνω είναι προσβάσιμα από τους φοιτητές καθώς περιέχονται στον Οδηγό του μαθήματος που διανέμεται εκτυπωμένος σε όλους τους φοιτητές και βρίσκεται αναρτημένος ηλεκτρονικά στο e-class του μαθήματος.

Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος ο φοιτητής / τρια θα είναι σε θέση να:
• Έχει κατανοήσει τη ρύθμιση των βιοχημικών λειτουργιών του ανθρώπινου οργανισμού σε μοριακό, κυτταρικό και συστημικό επίπεδο.
• Έχει γνώση των μηχανισμών της διατήρησης, της μεταβίβασης και της έκφρασης της γενετικής πληροφορίας,
• Αντιλαμβάνεται τον μηχανισμό δράσης των ορμονών και τον ρόλο τους στην ομοιοστασία του οργανισμού καθώς και τη βιοχημική ιδιαιτερότητα διαφόρων ιστών και συστημάτων όπως ήπαρ, αισθητήρια όργανα, πρωτεΐνες αίματος, αιμόσταση και λιπώδης ιστός.
• Έχει τις απαραίτητες γνώσεις ώστε να αντιλαμβάνεται και να κρίνει την επίδραση της διατροφής στην υγεία και σε ειδικές καταστάσεις.
• Έχει τις απαραίτητες γνώσεις για τη συμμετοχή του μεταβολισμού των μυών (άσκηση) στην υγεία και παθογένεια του ανθρώπου όπως κάματος, διαβήτης, γήρανση.
• Έχει τις βασικές γνώσεις ώστε να διακρίνει την εργαστηριακή παθολογική εικόνα από την φυσιολογική συμβάλλοντας στη διάγνωση βασικών μεταβολικών ασθενειών.
• Μπορεί να συνεργαστεί με τους συμφοιτητές του στα πλαίσια εργαστηριακού περιβάλλοντος για την εκτέλεση βασικών βιοχημικών αναλύσεων και την επεξεργασία των αποτελεσμάτων τους.

Γενικές Ικανότητες
• Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των
απαραίτητων τεχνολογιών
• Προσαρμογή σε νέες καταστάσεις
• Λήψη αποφάσεων
• Αυτόνομη εργασία
• Ομαδική εργασία
• Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον
• Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής
• Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης

Α. Θεωρητικές κλινικές ικανότητες
Ι. Ανά ενότητα θεωρίας

Ενότητα 1: Μηχανισμοί ροής της γενετικής πληροφορίας
• Χρήση της αντιστοίχισης των αλληλουχιών στη διάγνωση
• Γνώση των ιδιοτήτων και λειτουργιών των DNA πολυμερασών και τοποϊσομερασών για την επιλεκτική φαρμακευτική στόχευση και χρήση αντικαρκινικών φαρμάκων
• Παραδείγματα χημικών μεταλλαξιγόνων
• Καρκινογόνες ουσίες που στοχεύουν μοριακούς μηχανισμούς του γενετικού υλικού
• Τεστ Ames και ανίχνευσης καρκινογόνων ουσιών
• Ασθένειες που προκύπτουν από δυσλειτουργία των επιδιορθωτικών μηχανισμών όπως Μελαχρωματική ξηροδερμία, Σύνδρομο Cockayne’s, Ηereditary nonpolyposis colorectal cancer-σύνδρομο Lynch (HNPCC), Νόσος Huntington.
• Παραδείγματα αντιβιοτικών που χρησιμοποιούνται ως αναστολείς της μεταγραφής
• Διεργασία του ματίσματος και νόσοι που προκύπτουν από δυσλειτουργία του εναλλακτικού ματίσματος
• Πρωτεϊνική σύνθεση και αντιβιοτικά που χρησιμοποιούνται ως αναστολείς της
• Η νόσος της ‘εξαφανιζόμενης λευκής ουσίας’ (VWM disease)
• το παράδειγμα της δράσης των πυρηνικών υποδοχέων
• το παράδειγμα της ρύθμισης της ομοιοστασίας του σιδήρου

Ενότητα 2: Διακυτταρική επικοινωνία
• Μεταγωγής σήματος του EGF και του μονοπατιού των ras-ΜΑΡ κινασών καθώς και το συσχετισμό μεταξύ των μονοπατιών μεταγωγής σήματος και καρκίνου.
• Παραδείγματα από βλάβες στην πορεία σηματοδότησης, ογκογονίδια και τοξίνες που μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο και άλλες ασθένειες.
• Στόχευση των σηματοδοτικών μονοπατιών για την αντιμετώπιση παθολογικών καταστάσεων.
• Κλινικές επιπτώσεις στο συνδρόμου Cushing, της ασθένειας Addison και Graves.
• Διαταραχές σύνθεσης στεροειδών ορμονών λόγω κληρονομικής έλλειψης ενζύμων.
• Ανεπάρκεια 21α-υδροξυλάσης και κλινικές επιπτώσεις
• Τύφλωση, νυκταλωπία και γενετική βάση της έγχρωμης όρασης και του δαλτωνισμού
• Ανοσμίες και τους υποδοχείς των γευστικών μορίων
• Ανεπάρκειες Βιταμινών : Beri-Beri, Σύνδρομο Wernicke-Korsacoff, Μεγαλοβλαστική Αναιμία, Πελάγρα, Σκορβούτο, Ραχίτιδα και Οστεομαλακία
• Ινσουλινοεξαρτώμενος και μη ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης
• Λεπτίνη και ασθένειες ρύθμισης του ισοζυγίου καυσίμων

Ενότητα 3: Βιοχημεία συστημάτων
• Εκτίμηση της ηπατικής λειτουργίας
• Ηπατικές πρωτεΐνες και μόρια στην κλινική διάγνωση και θεραπεία
• Ένζυμα που περιέχονται φυσιολογικά στο πλάσμα
• Διαγνωστική αξία ενζύμων ιστικής προέλευσης (τρανσαμινασών, LDH, CPK) και των ισοενζύμων τους
• Παράγοντες πήξης και μηχανισμός δράσης αντιπηκτικών όπως ασπιρίνης, ηπαρίνης.
• Αιμοφιλίες.
• Σύνδεση των μηχανισμών της αιμόστασης με την κυτταρική σηματοδότηση στη χορήγηση φαρμάκων
• Λιπώδης ιστός και φλεγμονή, παχυσαρκία
• Διατροφή: Απαραίτητα λιπαρά οξέα, αμινοξέα, μακροθρεπτικά συστατικά (πρωτεΐνες, υδατάνθρακες, λίπη).
• Δίαιτες, κακή διατροφή, υποσιτισμός, Ειδικές καταστάσεις, Παθολογικές κααστάσεις
• Μυϊκή συστολή και διέγερση, έλεγχο της μυϊκής λειτουργίας
• Ενεργειακές ανάγκες των μυών κατά την άσκηση
• Επίδραση της διατροφής στην επιλογή ενεργειακών πηγών κατά την άσκηση
• Κάματος (περιφερειακό και κεντρικό)
• Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα της φυσικής άσκησης

Β. Πρακτικές και κλινικές δεξιότητες
Στα υποχρεωτικά εργαστήρια – εκμάθηση βασισμένη στην πρακτική εμπειρία
Απόκτηση γενικών και ειδικών πρακτικών δεξιοτήτων από τους φοιτητές Ιατρικής κατά την
εκπόνηση των εργαστηριακών ασκήσεων:

1. Γενικές δεξιότητες

• παρατήρηση φαινομένων στο εργαστήριο, καταγραφή και ανάλυση δεδομένων
• εξαγωγή συμπερασμάτων από δεδομένα
• επίλυση πρακτικών προβλημάτων
• κατασκευή γραφικών παραστάσεων από δεδομένα
• εξαγωγή πληροφοριών από γραφικές παραστάσεις
• χειρισμός βασικού εξοπλισμού εργαστηρίων Κλινικής Χημείας και Βιοχημείας
• αποτελεσματική εργασία σε ομάδα
• ασφαλής εργασία σε εργαστηριακό περιβάλλον
• ακολούθηση και τήρηση οδηγιών
• αντίληψη εργαστηριακών λαθών και αναγνώριση των πηγών τους

2. Ειδικές δεξιότητες

Κλινικές εφαρμογές Παρασκευής ανασυνδυασμένου πλασμιδιακού DNA και πέψη με ενδονουκλεάσες περιορισμού
 Παρασκευή πλασμιδιακού DNA από βακτήρια με τη μέθοδο της αλκαλικής λύσης.
 Ποσοτικός προσδιορίσμός DNA με τη μέθοδο της φασματοσκοπίας
 Κατασκευή πηκτής αγαρόζης και ηλεκτροφορητικός διαχωρισμός DNA με βάση το μοριακό του βάρος.
 Χαρτογράφηση ανασυνδυασμένου πλασμιδίου μετά από πέψη με ενδονουκλεάσες περιορισμού και ηλεκτροφόρηση σε πηκτή αγαρόζης
Κλινική εφαρμογή εργαστηριακής ανάλυσης των τρανσαμινασών GOT και GPT
 Διαγνωστική σημασία προσδιορισμού της ασπαρτικής αμινοτρανσφεράση τρανσαμινάση (GOT ή AST) και της αμινοτρανσφεράση της αλανίνης (GPT ή ALT).
 Παθολογικές αιτίες μείωσης ή αύξησης των GOT και GPT στο αίμα
 Προσδιορισμός συγκέντρωσης των GOT και GPT στο αίμα ασθενών φωτομετρικά
 Εκτίμηση εργαστηριακών αποτελεσμάτων
Κλινική εφαρμογή εργαστηριακής ανάλυσης της ουρίας
 Διαγνωστική σημασία προσδιορισμού της ουρίας στον ορό
 Παθολογικές αιτίες μείωσης ή αύξησης της ουρίας
 Προσδιορισμός συγκέντρωσης της ουρίας στο αίμα ασθενών φωτομετρικά
 Εκτίμηση εργαστηριακών αποτελεσμάτων και συσχέτιση με τα αποτελέσματα της συγκέντρωσης των των GOT και GPT στο αίμα ασθενών
Κλινική εφαρμογή εργαστηριακής ανάλυσης της χολερυθρίνης
 Διαγνωστική σημασία προσδιορισμού της χολερυθρίνης στον ορό
 Παθολογικές αιτίες μείωσης ή αύξησης της χολερυθρίνης
 Προσδιορισμός συγκέντρωσης της χολερυθρίνης στο αίμα ασθενών φωτομετρικά
 Εκτίμηση εργαστηριακών αποτελεσμάτων

Γ. Γνώση – Ύλη διαλέξεων

• Ροή της γενετικής πληροφορίας
• Το κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας
• το μοντέλο διπλής έλικας και τα είδη διπλής έλικας DNA
• Οι ιδιότητες του DNA σε διάλυμα
• Οι ανώτερες δομές του δίκλωνου DNA
• Η δομή, τα είδη και ο βιολογικός ρόλος του RNA
• Ο γενετικός κώδικας: ιδιότητες, ιστορικό αποκρυπτογράφησης

• Εξέλιξη
Βιοχημική εξέλιξη:
• Η θεωρία της ‘πρωταρχικής σούπας’ Oparin/Haldane, το πείραμα των Stanley/Urey.
• Η θεωρία του ‘κόσμου του RNA’
• Η εξέλιξη των βιοχημικών πορειών της ζωής μέχρι σήμερα, βάσει παρατηρήσεων και πειραμάτων αναπαράστασης.
• Παραδείγματα οργανισμών εξελικτικού ενδιαφέροντος (D. discoideum, C. elegans)
Εξερεύνηση της εξέλιξης
• Η σύγκριση αλληλουχιών γονιδίων και γονιδιωμάτων έχει δώσει πληροφορίες τον τελευταίο μισό αιώνα για την εξελικτική συγγένεια του ανθρώπου με το περιβάλλον του:
• LUCA
• Αρχαία
• Θέση στο δέντρο της ζωής (εξελικτικά δεντρα)
• Ο κοντινότερος εξελικτικός συγγενής του ανθρώπου είναι ο χιμπαντζής
• Neanderthals, Denisovans και Homo sapiens
• Γιατί μας ενδιαφέρει να κρατάμε πάντα μια εξελικτική ματιά ως γιατροί

Αντιγραφή του DNA
• Ο μηχανισμός της αντιγραφής στους προκαρυωτικούς και ευκαρυωτικούς οργανισμούς και σύγκριση
• Τα ένζυμα που συμμετέχουν και οι λειτουργίες τους:
• DNA πολυμεράση Ι, II, III, E. coli
• Πριμάση, λιγάση, κύριες ευκαρυωτικές DNA πολυμεράσες
• Ενζυμική επιμέλεια της ανάγνωσης από τις πολυμεράσες
• Το PCNA ως προγνωστικός δείκτης καρκίνου
• Η αιτιολογία της νόσου Huntington’s
• Ελικάσες και σύνδρομα
• Τοποϊσομεράσες τύπου Ι και ΙΙ: λειτουργίες και φάρμακα
• Τελομεράση: η ριβονουκλεοπρωτεΐνη με δράση αντίστροφης μεταγραφάσης και η σημασία της

Επιδιόρθωση DNA και ανασυνδυασμός
Δημιουργία βλαβών στο DNA:
• Αυτογενείς ή αυθόρμητες
-Ταυτομέρεια βάσεων
-Λάθη πολυμερασών
-Προϊόντα μεταβολισμού
• Εξωγενείς
Α) Χημικά μεταλλαξιγόνα
α) ανάλογα βάσεων
β) τροποποίηση βάσεων
γ) παρεμβλητικοί παράγοντες
Β) ακτινοβολίες
α) ιονίζουσα
β) υπεριώδης
Επιδιορθωτικοί μηχανισμοί
• Α) Αναστροφή βλάβης
• Β) -Επιδιόρθωση κακοζεύξεων
– Εκτομή βάσης
– Εκτομή νουκλεοτιδίου
Τεστ Ames
Ανασυνδυασμός
– Ρεκομπινάση
– Δομές Holliday

Σύνθεση RNA και ρύθμιση στα βακτήρια
Έναρξη
Μία RNA πολυμεράση: οι θέσεις σύνδεσης, η υπομονάδα σ
Επιμήκυνση
• υβρίδιο DNA/RNA 8 βάσεων
• η ‘φυσαλίδα’ DNA μετακινείται
• απαραίτητες οι τοποϊσομεράσες
Τερματισμός
• Με παράγοντα ρ, ανεξάρτητος του παράγοντα ρ
• Αναστολείς της μεταγραφής-φάρμακα
Ρύθμιση
• Γενική για όλα τα οπερόνια υδατανθράκων παρουσία γλυκόζης (καταβολιτική καταστολή μέσω πρωτεΐνης CAP)
• Ειδική για το καθένα, το παράδειγμα του οπερονίου της λακτόζης (η έννοια του οπερονίου, η ρύθμιση του)

Σύνθεση RNA και ρύθμιση στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς
• Οι ευκαρυωτικές RNA πολυμεράσες
• Εξειδικεύσεις (τι σημαίνει cis trans στοιχεία)
• Α-αμανιτίνη: η επίδρασή της σε κάθε RNA πολυμεράση, ηπατική νόσος
• Έναρξη μεταγραφής: Προαγωγείς, σχηματισμός βασικού εναρκτηρίου συμπλόκου και οι ιδιότητές του, στοιχεία cis, στοιχεία trans
• Βασικοί μεταγραφικοί παράγοντες
• Ρόλος της δομής της χρωματίνης: ιστόνες (λεπτομέρειες), νουκλεόσωμα, ρύθμιση
• Ρύθμιση: ειδικοί μεταγραφικοί παράγοντες και οι ιδιότητές τους: δομές
• Ρύθμιση στο επίπεδο της χρωματίνης
• Τροποποιήσεις ιστονών (ακετυλίωση-απακετυλίωση-φάρμακα)
• Αναδιατάξεις νουκλεοσωμάτων
• Παράδειγμα ανακατασκευής χρωματίνης

Ωρίμανση του RNA και ρύθμιση
• Κάλυμα
• Πολυαδενυλίωση
• Μάτισμα
• Τα σημεία κοπής μεταξύ ιντρονίων/εξονίων επιλέγονται με απόλυτη ακρίβεια
• Ο μηχανισμός
• Το σωμάτιο ματίσματος
• Εναλλακτικό μάτισμα

Επεξεργασία mRNA
Πρωτεϊνοσύνθεση (Μετάφραση) και μετα-μεταγραφική ρύθμιση
• Ριβόσωμα
εκκριτική πορεία πρωτεϊνών
• Μεταφορικό RNA (tRNA)
Wobble
• Aa-tRNA συνθετάσες
η σημασία τους για την ακρίβεια της μετάφρασης (επιμέλεια)
• Μηχανισμός Πρωτεϊνοσύνθεσης
-Έναρξη
• Εναρκτήριο σύμπλοκο
• Διαφορές ευκαρυωτικών-προκαρυωτικών
-Επιμήκυνση
Παράγοντες επιμήκυνσης και οι λειτουργίες τους
-Τερματισμός
• Ποια είναι η πιστότητα (ακρίβεια) της πρωτεϊνοσύνθεσης
• Αντιβιοτικά, ασθένειες, τοξίνες
• Μετα-μεταγραφική ρύθμιση. Γενικά
• το παράδειγμα της ομοιοστασίας του σιδήρου
• τα miRNAs

Ενδοκυττάρια σηματοδότηση
• Το τριαδικό σύστημα μεταγωγής μηνύματος ορμονών με μεμβρανικούς υποδοχείς συζευγμένους με πρωτείνες G. και το μηχανισμό δράσης της τοξίνης της χολέρας.
• Οι δεύτεροι αγγελιοφόροι: χαρακτηριστικά, ποιοι είναι, πώς παράγονται, πώς δρουν, πώς αποικοδομούνται.
• Η δράση της αδενυλικής κυκλάσης: κυκλικό ΑΜΡ, ενεργοποίηση της ΡΚΑ.
• για τη δράση της φωσφολιπάσης Cβ: ΙΡ3 και διακυλογλυκερόλη, Ca2+ και καλμοδουλίνη, ενεργοποίηση της ΡΚC.
• Παραδείγματα υποδοχέων ορμονών / αυξητικών παραγόντων που έχουν ενεργότητα κινάσης τυροσίνης.
• Οι υποδοχείς που δρουν μέσω JAKs-STATs: αυξητική ορμόνη, α-ιντερφερόνη
• Συνοπτική περιγραφή της μεταγωγής σήματος του EGF και του μονοπατιού των ras-ΜΑΡ κινασών καθώς και το συσχετισμό μεταξύ των μονοπατιών μεταγωγής σήματος και καρκίνου.
• Παραδείγματα από βλάβες στην πορεία σηματοδότησης, ογκογονίδια και τοξίνες που μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο και άλλες ασθένειες.
• Η στόχευση των σηματοδοτικών μονοπατιών για την αντιμετώπιση παθολογικών καταστάσεων.

Bιοχημική Ενδοκρινολογία
• Πεπτιδο-ορμόνες και Στεροειδείς ορμόνες: χαρακτηριστικά δομής, σύνθεσης, ωρίμανσης και μεταφοράς ορισμένων υποθαλαμικών ορμονών.
• Οι Ορμόνες υποθαλάμου, υπόφυσης, ενδοκρινών αδένων : ρύθμιση του κυκλώματος μέσω ανάδρομης τροφοδότησης.
• Η ρύθμιση της έκκρισης στεροειδών ορμονών: Δράση ACTH στην παραγωγή κορτιζόλης από φλοιό επινεφριδίων, δράση FSH και LH στην παραγωγή τεστοστερόνης, οιστραδιόλης και προγεστερόνης από γονάδες, πολλαπλή ρύθμιση έκκρισης αλδοστερόνης από φλοιό επινεδρίων.
• Κλινικές επιπτώσεις στο συνδρόμου Cushing, της ασθένειας Addison και Graves.
• Οι διαταραχές σύνθεσης στεροειδών ορμονών λόγω κληρονομικής έλλειψης ενζύμων. Ανεπάρκεια 21α-υδροξυλάσης. Κλινικές επιπτώσεις.
• Η οικογένεια των υποδοχέων στεροειδών ορμονών: δομή και λειτουργία (συνενεργοποιητές μεταγραφής).
• Η σύνδεση της δράσης των ορμονών με τους μηχανισμούς μεταγωγής σήματος και τη στόχευση τους για την αντιμετώπιση παθολογικών καταστάσεων.

Βιοχημεία αισθητηρίων οργάνων
 Οι νικοτινικοί και μουσκαρινικοί υποδοχείς της ακετυλοχολίνης: δομή, ιδιαίτερα δομικά χαρακτηριστικά και τρόπος δράσης.
 Βιοχημική βάση της όρασης. Λειτουργία ραβδίων, κωνίων και διαφορές.
 Σχέση δομής και λειτουργίας της ροδοψίνης, μετατροπή των φωτονίων σε νευρικό σήμα και η προσαρμογή των ραβδίων στο φως
 Γενετική βάση της έγχρωμης όρασης και του δαλτωνισμού
 Βιοχημική βάση της όσφρησης και μεταγωγή σήματος οσμογόνου
 Βιοχημική βάση της γεύσης και υποδοχείς των γευστικών μορίων
 Βιοχημική βάση της ακοής.
 Βιοχημική βάση της αφής.

Υπενθύμιση μεταβολικών οδών- Βιταμίνες
• Βιταμίνες: η έννοια και τη σημασία τους
• Κατάταξη βιταμινών και σύνδεση με το μεταβολισμό
• Δοκιμασία διέγερσης
• Βιοχημική εξήγηση πιθανής ανεπάρκειας και νόσου για κάθε βιταμίνη
• Η χαρακτηριστική συμμετοχή κάθε βιταμίνης στη λειτουργία του οργανισμού
• Συνθήκες και πιθανότητες ανεπαρκειών βιταμινών στο δυτικό πολιτισμό

Ορμονική ρύθμιση του μεταβολισμού
• Τα επίπεδα της γλυκόζης του αίματος παραμένουν σταθερά στην κυκλοφορία
• Η χρήση της γλυκόζης από τον οργανισμό
• Ινσουλίνη: ρόλος, σύνθεση, ωρίμανση και έκκριση
• υποδοχέας: δομή, ενεργοποίηση, μεταγωγή σήματος
• δράσεις στο μεταβολισμό σακχάρων, λιπιδίων, πρωτεϊνών
• Γλυκαγόνη: δομή, δράση, υποδοχέας
• Παραγωγή κετονοσωμάτων στη χρόνια ασιτία (έκκριση γλυκαγόνης)
• Η βιοχημική βάση του ΣΔΤ1 (Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 1) και ΣΔΤ2. Ομοιότητες και διαφορές, θεραπευτική αντιμετώπιση.
• Υπογλυκαιμία
• Για τη λεπτίνη: πού παράγεται, πού δρα, πώς επηρεάζει το ισοζύγιο καυσίμων και ενέργειας του οργανισμού

Βιοχημεία του ήπατος
• Οι λειτουργίες του ήπατος ως κεντρικό μεταβολικό όργανο και την επικοινωνία του με άλλους ιστούς
• Οι λειτουργίες του ήπατος ως μεταβολικό όργανο των αμινοξέων και των πρωτεϊνών
• Οι λειτουργίες του ήπατος ως μεταβολικό όργανο του αζώτου και της ουρίας
• Οι λειτουργίες του ήπατος στη βιομετατροπή, στο μεταβολισμό φαρμάκων και την αποτοξίνωση
• Οι λειτουργίες του ήπατος στη σύνθεση και αποικοδόμηση του γλυκογόνου καθώς και στη διατήρηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα
• Οι λειτουργίες του ήπατος στο μεταβολισμό της αίμης
• Οι λειτουργίες του ήπατος στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης
• Εκτίμηση της ηπατικής λειτουργίας μέσω των βιοχημικών εξετάσεων
• Η σημασία των μεταβολικών μηχανισμών, η κατανόησή τους και οι εφαρμογές τους στην κλινική διάγνωση και πράξη.

Βιοχημεία αίματος
A. Βιοχημεία Πρωτεϊνών Πλάσματος
• Σύσταση του πλάσματος και διαφορά του από τον ορό.
• Οι λειτουργίες και η ηλεκτροφορητική κατάταξη των πρωτεϊνών του πλάσματος, οι πρωτεΐνες οξείας φάσης και η C-αντιδρώσα πρωτεΐνη
• Η φύση και ο βιολογικός ρόλος της λευκωματίνης, α1-αντιθρυψίνης, σερουλοπλασμίνης, τρανσφερρίνης και γ-σφαιρινών και κλινικές επιπτώσεις διαταραχών των επιπέδων ή ενεργότητας των πρωτεϊνών αυτών.
• Χαρακτηριστικές αλλαγές στα πρότυπα ηλεκτροφορητικού διαχωρισμού των πρωτεϊνών του πλάσματος – ένδειξη παθολογικών καταστάσεων.
• Τα ένζυμα που περιέχονται φυσιολογικά στο πλάσμα και η διαγνωστική αξία ενζύμων ιστικής προέλευσης (τρανσαμινασών, LDH, CPK) και των ισοενζύμων τους.
B. Βιοχημεία Αιμόστασης
• Ο ρόλος των αιμοπεταλίων στην πήξη του αίματος και ποιές ουσίες προάγουν την ενεργοποίηση και συγκόλλησή τους.
• Ο ρόλος της φωσφολιπάσης Α2, κυκλοξυγονάσης και συνθάσης της θρομβοξάνης στην πήξη του αίματος και το μηχανισμό δράσης της ασπιρίνης.
• τη φύση των παραγόντων πήξεως του αίματος..
• Η δομή του ινωδογόνου και τα στάδια πολυμερισμού του σε θρόμβο διασυνδεδεμένου ινώδους (δράση θρομβίνης, τρανσγλουταμινάσης).
• Ο περιορισμός της πήξεως: αντιθρομβίνη ΙΙΙ και ο ρόλος της ηπαρίνης
• Ο μηχανισμός της ινωδόλυσης: ιστικός ενεργοποιητής του πλασμινογόνου και πλασμίνη.
• Οι διαταραχές πήξεως λόγω γενετικής έλλειψης παραγόντων (αιμοφιλίες) και για τη θεραπευτική χορήγηση ανασυνδυασμένων παραγόντων.
• Σύνδεση των μηχανισμών της αιμόστασης με την κυτταρική σηματοδότηση.

• Λειτουργίες του λιπώδους ιστού
• Ο λιπώδης ιστός γενικά: κατανομή στο σώμα, μορφολογία, διαχωρισμός μεταξύ λευκού και φαιού.
• Ανάπτυξη και διαφοροποίηση των κυττάρων του λιπώδους ιστού. Μοριακή διαφοροποίηση, PPARγ και συνενεργοποιητές.
• Η βιοχημική λειτουργία του WAT ως αποθηκευτικού ιστού.
• Η ευαισθησία και απόκριση του λιπώδους ιστού σε νευρικά ερεθίσματα.
• Η λειτουργία του λιπώδους ιστού ως ενδοκρινές όργανο: Λεπτίνη, δράσεις, αδιπονεκτίνη.
• Ο λιπώδης ιστός σε σχέση με τη φλεγμονή
• Ο λιπώδης ιστός σε σχέση με την παχυσαρκία
• Φαιός λιπώδης ιστός.
• Η δράση των PGC-1και UCP-1.
• Η βιοχημική λειτουργία του ΒAT ως θερμορυθμιστικού ιστού

Διατροφή και μεταβολισμός Ι
• Περιεκτικότητα μεγαλομορίων σε θερμίδες.
• Η ενεργειακή ισορροπία του οργανισμού. Η έννοια του ΒΜΡ.
• Γενικά για τα μεγαλομοριακά συστατικά της διατροφής.
• Ειδικά για τους υδατάνθρακες
• Περιεκτικότητα συγκεκριμένων τροφών σε συγκεκριμένους υδατάνθρακες
• Υπενθύμιση των μεταβολικών πορειών φρουκτόζης και γαλακτόζης
• Ειδικά για τα λίπη
• Απαραίτητα λιπαρά οξέα, τροφές οι οποίες τα περιέχουν, η βιοχημική βάση της ανεπάρκειάς τους, οι λειτουργίες τους, συμπτώματα και συχνότητα ανεπάρκειας.
• Ιχνοστοιχεία
• Φυσιολογική δίαιτα και θρέψη. Συντηρητικά τροφών
• Πέψη υδατανθράκων, λιπών και πρωτεϊνών.

Διατροφή και μεταβολισμός ΙΙ
• Η εξέλιξη της διατροφής του ανθρώπου. Σχέση με τις ‘νόσους του πολιτισμού’.
• Η μεταβολική κατάσταση του οργανισμού στη σίτιση, πρώιμη ασιτία, παρατεταμένη ασιτία, επανασίτιση.
• Η παχυσαρκία:
o Ως αποτέλεσμα υπερθρεψίας.
o Ως γενετική νόσος.
o Ως φλεγμονώδης νόσος.
o Αντίσταση στην λεπτίνη.
o Αντίσταση στην ινσουλίνη.
o Η σχέση παχυσαρκίας και διαβήτη.
• Λιποδυστροφία.
• Δίαιτες αδυνατίσματος.
• Νευρική ανορεξία, βουλιμία.
• Υποθρεψία

Λειτουργίες του μυός
• Η σύσπαση του μυός και οι εμπλεκόμενες πρωτεΐνες: Ακτίνη, μυοσίνη, τροπομυοσίνη, τροπονίνη, σαρκοπλασματική αντλία Ca++, τασοεξαρτόμενο κανάλι Ca++.
• Τα αποθέματα του μυός σε ΑΤΡ.
• Ο ρόλος της φωσφορικής κρεατίνης.
• Οι τύποι μυϊκών ινών, η λειτουργία τους και η σημασία τους.
• Διαφοροποίηση των μυοκυττάρων, μυογενείς ρυθμιστικοί παράγοντες.
• Δορυφορικά κύτταρα, παράγοντες ενεργοποίησής τους.
• Ο μυϊκός ιστός περιέχει και ενδοκυττάρια σταγονίδια λίπους. (IMTG- intramuscular triglycerides).
• Ο μυϊκός ιστός είναι σημαντικός για την κίνηση, τη θερμογένεση και την ομοιοστασία της γλυκόζης του οργανισμού.
• Τα καύσιμα του μυός, ποιοι παράγοντες τα επηρεάζουν.

Βιοχημεία της άσκησης Ι &ΙΙ
Γενικά για την άσκηση.
• Κατά την έναρξη της άσκησης. Ο ρόλος της αδενυλικής κινάσης (μυοκινάσης), καύσιμα και η ροή τους. Παράμετροι της άσκησης.
• Άσκηση υψηλής έντασης.
• Άσκηση διάρκειας:
o Μεταβολισμός των ελεύθερων αμινοξέων.
o Αλλαγές του μεταβολισμού στην άσκηση διάρκειας, κατά την αύξηση είτε της διάρκειας είτε της έντασης είτε και των δύο.
• Μυϊκή υπερτροφία: πότε συμβαίνει, μοριακός μηχανισμός.
• Μιτοχονδριακή βιογένεση: πότε συμβαίνει, μοριακός μηχανισμός.
• Οι μυϊκές ίνες αλληλομετατρέπονται ανάλογα με την κατάσταση άσκησης του μυός.
• Η σημασία του συνενεργοποιητή της μεταγραφής PGC-1α για το μεταβολισμό.
• Κάματος:
o Περιφερειακός κάματος (στον μυ): αιτίες
o Κεντρικός κάματος (στον εγκέφαλο): ορισμός, πιθανές αιτίες.
o Μειονεκτήματα και πλεονεκτήματα της φυσικής άσκησης