PRINCIPLES OF MEDICAL GENETICS
| Lesson Code: |
BE1400
|
|
| Professor in charge: |
Cezou Aspasia, Professor
|
|
| Other Teachers: |
I. Παπαθανασίου, Β. Τραχανά
|
|
| ECTS: |
3.00
|
|
| Type|Type of Course: |
ΥΠ | ΥΠΟΒΆΘΡΟΥ
|
|
| Teaching Semester: |
4o Εξάμηνο
|
|
| Hours per week: |
2 hours
|
|
| Total Time (Teaching Hours + Student Workload) |
68 Ώρες
|
|
| Prerequisites: |
NO
|
|
| Language of Instruction: |
Greek
|
|
| Available for Erasmus: |
NO
|
|
| Semester Lectures: |
Details/Lectures
|
|
| Teaching Method: |
ΔΙΑΛΕΞΕΙΣ – ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΕΣ ΠΑΡΟΥΣΙΕΣ 2 Φροντιστήρια – Power point
|
|
| Evaluation Method: |
Οι φοιτητές εξετάζονται γραπτώς μέσω ερωτήσεων σύντομης απάντησης και δοκιμασίας πολλαπλής επιλογής.
|
|
| Objective Objectives/Desired Results: |
Ο γενικός σκοπός του μαθήματος είναι να εισαγάγει τους φοιτητές στις βασικές αρχές και εφαρμογές
της Ιατρικής Γενετικής και να τους καταστήσει ικανούς να συντάσσουν ένα γενεαλογικό δένδρο, να
διακρίνουν τα άτομα που έχουν κίνδυνο να νοσήσουν από ένα γενετικό νόσημα και να γνωρίζουν τη
κατάλληλη γενετική συμβουλή σχετικά με τον κίνδυνο επανεμφάνισης ή τον τρόπο πρόληψής του.
Περαιτέρω, το μάθημα επιδιώκει να παράσχει στους φοιτητές βασικά στοιχεία που αφορούν στην
ανάλυση των τύπων κληρονομικότητας μονογονιδιακών νοσημάτων, στις αποκλίσεις από τη μεντελική
κληρονομικότητα (γενετικό εντύπωμα, νοσήματα που οφείλονται σε τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις,
μονογονεϊκή δισωμία), καθώς και στη γενετική βάση των πολυπαραγοντικών νοσημάτων και των
μιτοχονδριακών νοσημάτων. Αναλύονται οι επιγενετικές τροποποιήσεις του γονιδιώματος και η
συμμετοχή τους σε παθήσεις και κακοήθειες και παρέχονται νέα δεδομένα για τη χρήση τους σε
θεραπευτικές παρεμβάσεις. Επίσης, αναλύεται ο τρόπος διάγνωσης, πρόληψης και θεραπείας των
πλέον κοινών μονογονιδιακών γενετικών νοσημάτων, όπως της κυστικής ίνωσης, α και β
αιμοσφαιρινοπαθειών, φαινυλκετονουρίας, ανεπάρκειας ενζύμου G6PD, ατελούς οστεογένεσης κ.α
καθώς και χρωμοσωμικών συνδρόμων. Αναδεικνύεται ο ρόλος της φαρμακογενετικής και αναλύονται
τα νέα επιτεύγματα σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία και την RNAi θεραπεία στα γενετικά νοσήματα.
Επίσης, δίνεται ιδιαίτερη έμφαση στη γενετική ανάλυση, στο ρόλο των εμπλεκόμενων γονιδίων και
στη γενετική συμβουλευτική των κληρονομικών καρκίνων, όπως ο κληρονομικός καρκίνος
μαστού/ωοθηκών, καρκίνος παχέος εντέρου κ.α.
Οι ειδικοί στόχοι του μαθήματος εξειδικεύονται στα παρακάτω επιδιωκόμενα μαθησιακά
αποτελέσματα:
Upon successful completion of the course, the student will be able to:
Θα είναι σε θέση να χρησιμοποιεί την κατακτημένη γνώση προκειμένου:
• να διαμορφώνει ένα γενεαλογικό δένδρο και να διακρίνει τα άτομα που έχουν κίνδυνο να
νοσήσουν από ένα γενετικό νόσημα.
• να συνεκτιμά τις πληροφορίες από τη κλινική εικόνα ενός ασθενούς, τα φαινοτυπικά
χαρακτηριστικά του και τις εργαστηριακές μοριακές/γενετικές αναλύσεις με σκοπό τη
διάγνωση ενός γενετικού νοσήματος
• να παρέχει τη κατάλληλη γενετική συμβουλευτική που αφορά στον κίνδυνο επανεμφάνισης
του γενετικού νοσήματος σε μέλη της οικογένειας του/της πάσχοντος
• να κατευθύνει τον ασθενή στη διενέργεια της πλέον δόκιμης εργαστηριακής εξέτασης για τη
διάγνωση του γενετικού νοσήματος ή γενετικού συνδρόμου.
|
|
| Course URL : |
|
|
| Course Description: |
|
|
| Recommended reading: |
Σημειώσεις μαθήματος και τα βιβλία [13256587] «Ιατρική Γενετική» των Thompson & Thompson και
[32997976] «Γενετική» των Hartwell Leland, Hood Leroy, Goldberg Michael, Reynolds Ann, Silver Lee.
-Συναφή επιστημονικά περιοδικά: Nature Genetics, Nature Reviews Genetics, Human Molecular Genetics,
Trends in Genetics, Human Genetics, Clinical Genetics, Cancer Genetics and Cytogenetics
|
|
|
English 
Greek 